传性疾病不良妊娠史[1].pptVIP

* * * 风险评估及预防（1 ） 无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前神经管闭合不全引起的，是不可逆的。胚胎神经管的发育是在受孕后的26～28 天。 此时期如有以下三种情况： ①孕妇体内叶酸水平低，影响神经管的正常闭合而发生缺损。 * * ②早孕时剧吐或孕妇合并糖尿病造成酮血症酸中毒等体内环境异常时，也影响神经管闭合，故对早孕呕吐或糖尿病患者应及时治疗，避免酮血症发生。 ③早孕时有持续一周以上的高烧史，以及用药不当或有巨细胞病毒感染史，接触化学物质、射线等均可能造成神经管闭合不良，有产生无脑儿或脊柱裂的危险。 风险评估及预防（2） * * 主要预防措施 建议所有计划怀孕的夫妇，妇女于孕前1-3个月开始至怀孕后3个月，每日增补0.4mg叶酸可预防神经管畸形的发生。生育过NTD 或服用抗癫痫药的高危孕妇每人每天4 mg，孕前3个月，孕后3个月。 对于高危人群，孕期及时作B超、血清及羊水标志物等检查，最大限度地降低我国NTDs的发生率。（行标） 卫生部《2010年增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》 （简称叶酸增补方案） *  多基因遗传病风险评估 多基因遗传所致的出生缺陷在人群出生缺陷中占有重要地位，其发病率大多超过1∕1000。 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%。 一个家庭中，患病的人数越多，则发病风险越高。如一对夫妇生出一个唇裂患儿后，再发风险为4%，如果他们又生出第二个唇裂患儿，这就表明：夫妇二人都带有更多的易感性基因，他们虽然都未患唇裂，但其易患性更为接近阈值，所以下次生育的再发风险将增加2-3倍，即接近10%。 * 多遗传方式疾病 * * 例1---智力低下 精神发育不全俗称智力低下，它不是单一的疾病，而是由于先天或后天的有害因素引起的大脑发育障碍。 临床特征：智力低于同龄的平均水平外，部分患者并发躯体发育障碍和代谢缺陷。由于在生活和学习上不能适应环境，对家庭和社会是一个负担。 一般对智力低下障碍的程度分为轻度、中度、重度（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。 * * MR诊断和分类标准 MR诊断和分类标准不一，当前倾向于利用智商（intelligence quotient, IQ）高低进行分类。 极重度 MR IQ 20。 重度 MR IQ 为20-34 中度 MR IQ 为35-49 轻度 MR IQ为50-70 临界水平 IQ 低于正常，但70。比正常人略显迟钝，无明显异常。 * * MR病因 MR可由感染、中毒、创伤、缺氧、代谢、器质性脑病、遗传、围产期病变等因素引起。 MR的遗传学分类： 多基因病最多见，約占半数，且多为轻度MR。 染色体病占15～20%；单基因病約占5%。 MR的后代再发风险： ? 男性智力低下：后代再发风险＜10% ? 女性智力低下：后代再发风险＞10% ??双方均是智力低下，生育的再发风险为25% * * 例2--鱼鳞病 鱼鳞病是一组皮肤干燥，伴有特征性皮肤病。其表现为皮肤干燥、粗糙，具有鱼鳞状鳞屑的特征。其中以遗传性鱼鳞病较为，其遗传模式多样。包括如下遗传方式： 1.寻常型鱼鳞病为常见一型，出生时症状不明显，数月后发病，在背部、四肢的伸侧出现褐色或棕色菱形、似鱼鳞状鳞屑，一般对称性分布，皮肤干燥，冬重夏轻。 2.先天性鱼鳞病样红皮病—为大疱型，患儿出生时正常，往往数小时之后，突发泛发性的，但以四肢屈面为甚的红斑，小的、黄色的。闪闪发光的鳞屑，及广泛分布的大疱，但是至少有20%的病例持续到成人。 （1和2型为常染色体显性遗传） 3.层板状鱼鳞病 （常染色体隐性遗传） 4.性连锁遗传寻常鱼鳞病 男性发病，皮疹与寻常鱼鳞病略异，鳞屑大（X性连锁隐性遗传） * 风险评估及预防 目前，已知X连锁隐性遗传鱼鳞病其发生与类固醇硫酸酯酶（STS）缺乏有关， STS基因定位于Xp22.3， 致病基因位点后，建议孕妇进行产前诊断，可明确胎儿是否携带致病基因，避免患儿出生，指导其优生优育。 注意基因诊断风险：因为我们针对的是鱼鳞病的主要致病基因，并不能涵盖所有的候选基因，对于主要致病基因之外的候选基因突变引起的遗传皮肤病，我们现在只能从科学研究的角度去开展工作，并不能给患者做出临床基因诊断。 * 例3---视网膜色素变性 视网膜色素变性（RP）是最常见的视网膜色素变性疾病。分为典型和非典型两类。典型的视网膜色素变性只局限于