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骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndrome，MDS) 定义 是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 ● Preview 骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome, MDS) 是造血干细胞克隆性疾病。特点： 骨髓病态造血 外周血细胞减少 前体细胞骨髓位置异常 ALIP 贫血 感染 出血 高风险发展为AL ●病因及发病机制 原发MDS 多在60岁以上 继发MDS原因 接触苯、烷化剂、放射核素、有机毒物等 发病机制 病变累及造血干细胞，形成异常克隆导致病态造血 分化、成熟障碍、病态造血、无效造血 骨髓微环境改变 原癌基因突变 染色体异常 ● 分型 FAB原发MDS分五亚型 1. 难治性贫血(RA) 2. 环形铁粒幼性难治性贫血(RAS) 3. 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 4. 难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t) 5. 慢性粒-单核细胞白血病(CMML) MDS的WHO分型★标准(一) 分型 血象 骨髓象 RA 贫血 仅有红系发育不良 原始细胞无或少见 原始细胞5% 环状铁粒幼细胞15% RARS 贫血 仅有红系发育不良 无原始细胞 环状铁粒幼细胞15% 原始细胞5% RCMD 细胞减少(两系或 两个或两个以上髓系细胞发 全血细胞减少) 育不良细胞数10% 原始细胞无或少见 原始细胞5% 无Auer小体 无Auer小体 单核细胞1×109/L 环型铁粒幼细胞15% MDS的WHO分型★标准(二) 分型 血象 骨髓象 RCMD-RS 同RCMD 环状铁粒幼细胞≥15%? 余同RCMD RAEB-1 血细胞减少 一系或多系发育不良 原始细胞5% 原始细胞5-9% 单核细胞1×109/L 无Auer小体? 无Auer小体 RAEB-2 血细胞减少 一系或多系发育不良 原始细胞5-19% 原始细胞10-19% 单核细胞1×109/L Auer小体+/- Auer小体+/- MDS的WHO分型★标准(三) 分型 血象 骨髓象 5q-综合征 贫血
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