主动脉瓣上狭窄及Williams Syndrome的治疗研究现状和远期结果.pptVIP

主动脉瓣上狭窄及Williams Syndrome的治疗研究现状和远期结果 概 念 SAVS是包括整个主动脉根部的复杂畸形 以主动脉瓣上狭窄为主的左室流出道梗阻 发生率：占左室流出道狭窄的5-8% 弥漫性23%，局限性77% SAVS随年龄增长病情日趋严重，心源性猝死的概率高于正常人 病因学和组织学 7q染色体11，23位点，弹性蛋白基因缺失 弹性蛋白使动脉具伸缩性而不需消耗生化能量，正常压力下支撑血管壁拮抗管壁塌陷 ELN缺陷使血管壁弹性蛋白减少或胶原含量上升，导致动脉壁的肥厚和狭窄，产生阻塞性血管疾病 内膜增生或血管中层不能延续，发育不良 局部组织增厚、坏死和钙化 病理（1） 局限型：累及窦管交界附近的升主动脉壁 弥漫型：血管中层发育不良可延续到整个升主动脉，弓和分支 可累及肺动脉，形成外周肺动脉狭窄，进行性加重 病理（2） 冠状动脉内膜增生，纤维化，发育不良 冠状动脉近端病变较严重，处于高压腔，呈扩张或狭窄 病理（3） 瓣膜畸形：合并主动脉瓣异常占30-45% 主动脉瓣增厚和关闭不全为主 二瓣化常见 即使解除SVAS，主动脉瓣返流可能持续或加重 17-40%的患者，在解除SVAS后，需再次手术解决主动脉瓣下狭窄或主动脉瓣狭窄和关闭不全的问题 病理（4） 心肌：左室肥厚 左心室向心性肥厚，心肌灌注不良 冠脉开口处于高压区，引起冠状动脉扭曲扩张 心肌灌注不良导致猝死 临床表现 气促（最常见表现） 胸痛（主动脉狭窄，冠状动脉异常导致心肌供血不足，左室肥厚） 心肌梗死，中风或运动中猝死 合并Williams-Beuren综合征 特殊面容和智力发育迟缓 男：女,1.4：1 外周肺动脉狭窄 “elfin” features（小精灵面容） 眼距增宽或内眦赘皮 头型瘦而长，前额宽广 鼻梁扁平、鼻孔上翘 长人中、宽嘴厚唇 小下颌、面颊饱满 牙发育不规则，距宽 有轻、中度的智能发展迟缓，但却是音乐天才， 社交能力强，友善而爱说话，有时表现过分外向，容易冲动 有典型的脸部外观，身体瘦小， 牙齿通常长得很慢且小而稀疏， 发生率：1/20，000 早期表现 出生体重低 发育慢 喂养困难 说话晚（3岁） 诊断（Lewery评分表） 典型的面容特征 3智力障碍/发育迟滞 1SVAS 2非SVAS心脏畸形 1腹股沟疝 1高血钙 2总分 10 基因诊断方法 荧光原位杂交（FISH）检测 弹性蛋白基因（ELN）缺失 临床表现 非遗传性，随机发生 不同程度脑损害和正常发育延迟轻度 骨骼肌发育缺陷 常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄 常合并肾功能缺陷 高钙血症 术前检查和诊断 超声心动图为首选，可明确狭窄部位，类型和血流速度，压力阶差 CT或MRI 心血管造影检查可测量流出道压力差，冠状动脉的病变，肺动脉狭窄 分子生物学检测基因（ELN）缺陷 药物治疗 米诺地尔应用于临床实验研究 主要用于高血压和脱发的治疗 体外实验发现：可刺激弹性蛋白的表达 希冀改善或抑制各部位动脉壁的狭窄 实验研究 对病变组织的弹性蛋白、胶原蛋白的定量分析 动脉形态和弹性（内膜-中膜厚度）测定，脉搏波（pulse wave velocity)测定 评价血管受损程度和病情推断 外科手术指征 跨狭窄段压差50mmHg 继发主动脉瓣下狭窄，AV返流或冠状动脉供血不足 解除狭窄，恢复主动脉根部结构的几何形态 McGoon(单片)法 适用于局限性狭窄 切除增生的内膜 可解除局部压差， 但没有解除其病理解剖异常 未对根部几何形态和瓣叶的正常对合进行整形 Doty’s法（双片法） 倒“Y形补片 分别延伸到无冠窦和右冠窦内，有更好的整形效果 近来应用较多 更好地恢复主动脉根部解剖形态 Brom’s法（三片法） 恢复主动脉根部解剖结构 弥漫性重度狭窄 Myer’s法（改良三片法） 利用自体主动脉 可促进局部生长，自我生长的潜能 各种成型方法的比较 文献报道：各种方法均可解除主动脉瓣上的压力阶差，近期结果无差异 三片法可以更好地恢复主动脉根部的解剖形态，血流动力学更满意 长期结果 Boston Children’s Hospital,41年经验 75例（单片法37例，双片法35例，三片法6例） 早期死亡7例 生存率：5年100%，10年96%，20年77% 14例再次手术，12例是单片法 血流动力学