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确诊的依据? 治疗？ 预防？ * 为医之道： 有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰 福州市茶中路20号 福建医科大学附属第一医院 Tel: EmailQQ.com * 21三体综合征 （Trisomy 21） 福建医科大学第一临床学院 孙立军 * * 目的要求purpose 掌握本病的临床表现、诊断 熟悉本病的定义、发病机制 了解本病的病因、治疗和遗传咨询 *  21三体综合征 Down Syndrome 先天愚型 * 最早发现 最常见 常染色体病 Langdon Down * 正常女性染色体核型： 46，XX 正常男性染色体核型：46，XY * 21三体综合征 (Trisomy 21)  Benn PA．Collins R Evaluation of effect of analytical imprecision in matemal serum screening for Down’S syndrome．Ann Clin Biochem．2009，38：28-36． * 临床表现 1 特殊面容 characteristic face * International Face * 临床表现2智能低下 mental disability * * 临床表现3 体格发育迟缓 developmental retardation * 前囟 出牙 * 骨龄落后 5岁儿童骨龄片 * 临床表现 4 四肢关节异常 * 临床表现 5多发畸形 Dysmorphia * 临床表现 6 免疫功能紊乱 Down Syndrome with Severe Pneumonia * 小 结 1.最常见的常染色体疾病、发病率高； 2.临床特征： 特殊面容 智能低下 发育迟缓 四肢异常 皮纹特点 多发畸形 *