《生物信息学》教学大纲（本科）.docxVIP

PAGE PAGE 100 生物信息学 一、课程简介 近年来，随着人类基因组计划（HGP）在世界范围内的实施，产生了大量的基因组信息，分析这些信息是人类基因组研究必不可少的重要内容。生物信息学在基因组数据分析中起着非常重要的作用，涉及基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释等所有方面，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科，并服务于人类健康事业——药物开发、基因诊断、治疗等。生物信息学在生命科学与计算机、数学之间的关系，充分利用各种方法和手段从海量的生物学数据中发现生物学知识。生物信息学主要讲授新一代测序测序技术的原理和方法、测序数据分析方法及应用、核酸序列比对、基因的功能注释与富集、复杂疾病的系统生物学研究及 ncRNA 的功能、ncRNA 与复杂疾病的关系，也就是“读懂”人类基因组。 该课程内容需要前期的基础课、专业基础课程知识作为铺垫，充分体现了生物信息学在基因组领域的发展，是生物技术专业必不可少的专业课之一。通过本课程学习，使学生熟悉网上的各种基因组信息资源，掌握基因组的相关基础知识、基因组信息学的分析流程、基因的功能及其与复杂疾病的关系，具备处理新一代测序数据、基因功能分析、ncRNA 靶基因识别和优化疾病基因等基因组信息学的基本能力。 二、理论教学内容 DNA、RNA和蛋白质序列信息资源 掌握内容：通过国际互联网获取DNA、RNA和蛋白质序列信息的方法和技巧，三大核酸 （GenBank、EMBL、DDBJ）数据库和蛋白质（SWISS-PROT）数据库的登陆网址和数据库内容。了解内容：核酸、蛋白质数据库发展历史；生物信息学数据库发展趋势及其对生物医学的影 响。 双序列比对 掌握内容：核酸或蛋白质序列比对所用到的几种典型的替换记分矩阵的原理和意义。常用数据库搜索工具的原理和使用方法，如何定量的描述序列的相似性。 了解内容：序列同源与序列相似、垂直同源和水平同源的区别。常用数据库搜索工具的参数的意义。 多序列比对 掌握内容：几类不同的多序列比对方法，学生应掌握不同方法的特点与适用条件，参数的设定及其意义，学生应理解使用不同的参数进行比对可对结果产生显著的影响，并理解这种影响是怎么产生的。 了解内容：学会使用几个重要的多序列比对与基因组数据相结合的网站，即Ensembl基因组浏览器（Ensembl Genome Browser）和UCSC基因组浏览器（UCSC Genome Browser），这些网站所包含的大量基因组比对和基因组注释信息是非常重要的生物信息学资源。 序列特征分析 掌握内容：原核生物基因和真核生物基因结构特点；蛋白质结构特点；DNA序列特征及其分析方法；蛋白质序列特征及其分析方法，用于DNA序列特征分析和蛋白质序列特征分析的相关软件的使用。 了解内容：RNA二级结构的预测方法；有关序列综合分析软件的功能、运行环境、参数设计等。 分子进化分析 掌握内容：进化基因组，分子进化树定义及特点，分子进化树间距离计算，基于距离的分子进化树构建方法。 了解内容：进化科学的历史进程。 蛋白质和蛋白质组学 掌握内容：结构域、蛋白质家族的概念；蛋白质功能。 了解内容：蛋白质组学的基本概念；生物信息的历史和蛋白质组学在其中的位置；蛋白质组学的主要研究方向和领域。 基因注释与功能分类 掌握内容：基因及其产物的注释体系和注释数据库；基因集功能富集分析方法和常用工具； OntoExpress软件的使用；KEGG数据库使用；AmiGO数据库，功能富集分析中的常见注意事项和误区。 了解内容：基基因及其产物的功能预测方法因组功能注释在功能基因组学中的意义；GO和 KEGG数据库产生与发展历程。 8.新一代测序技术和工作流程 掌握内容：生物信息学概念及其主要特征，新一代测序分析原理流程。 了解内容：生物信息学的应用及其在复杂疾病研究中的应用；新一代测序数据的预处理，新一代测序仪的基本技术原理。 DNA和RNA测序的应用 掌握内容：非编码RNA测序及其应用、RNA-seq技术与micro-array技术的比较。 了解内容：DNA重测序与个体变异发现、细菌基因组测序与致病性位点发现、宏基因组测序与感染性疾病分析、外显子组测序。 ChIP-Seq技术及其应用 掌握内容：位置频率矩阵及位置权重矩阵的计算方法及应用。 了解内容：ChIP-seq技术的实验原理、转录因子结合位点的预测及分析方法。 新一代测序在表观遗传研究中的技术及应用掌握内容：DNA甲基化的定量计算及分析方法。 了解内容：MeDIP-seq、MethyCap、RRBS、Infinium甲基化检测技术的特点及应用。 复杂疾病系统生物学 掌握内容：复杂疾病的概念；复杂疾病的特点；精准医学；常用疾病基因数据库OMIM、DO等；复杂疾病系统生物学的理解。 了解内容：孟德