急性早幼粒细胞白血病（APL）检测方案设计.pdfVIP

李××，女，43 岁，主诉 “间断牙龈出血 1月，发现全血细胞 减少3天”。入院症见： 精神疲倦，肢体乏力，稍胸闷气促，皮肤散 在瘀点瘀斑。牙龈无出血，无心悸胸痛，无头晕头痛，无发热恶寒， 无恶心呕吐，二便也正常。查体： 轻度贫血，可见眼睑、手足甲床略 苍白，胸骨叩痛阳性，全身皮肤及巩膜未见黄染，全身表浅淋巴结及 肝脾未发现肿大，双下肢无浮肿。外院血常规： WBC： 1.85×10/L，9 9 Hb： 97g/L，PLT： 73×10/L。生化： 总胆固醇： 5.32mmol/L，甘油 三酯:2.93mmol/L,凝血功能正常，胸片未见异常。其血常规提示全血 细胞减少，以“全血细胞减少查因”收入院。骨髓提示： 骨髓增生低 下，粒红比3.63:1，少部分视野可见约20.5%异常早幼粒，考虑AML-M3 可能大，完善其他相关性检查。 急性早幼粒细胞白血病 （APL），即M3，是常见而危险的急性白 血病。在我国，根据早幼粒细胞的胞质颗粒大小，M3 可分为粗颗粒 （M3a） 、细颗粒 （M3b） 和微颗粒 （M3m） 。 M3 临床上有一般白血病所具有的特点，其主要特点为： ①多见 于青壮年，10 岁以下、70 岁以上少见。②出血严重且范围较广，且 有90%的患者是因弥散性血管内凝血而引起的出血。其出血的主要部 位有皮肤及粘膜，其次有胃肠道、呼吸道，颅内等。其中颅内出血是 最为严重的，是致死的关键原由。③淋巴结、肝、脾大部分正常，少 1 数轻度肿大。 血红蛋白和红细胞计数呈轻中度下降，少数患者呈重度下 9 降。多数患者白细胞计数15×10/L，分类中可见异常早幼粒细胞， 高达90%，伴少量中性中幼粒细胞，晚幼粒细胞、Auer小体和柴捆细 胞多见，有时可见未成熟红细胞。中度至重度血小板减少，多数为 9 （10-30） ×10/L。 多数患者骨髓增生极度活跃，少数患者增生低下。分类 以颗粒增多的早幼粒细胞为主，占30%~90% （NEC），早幼粒细胞与 原始粒细胞之比为 3： 1 以上，其各阶段幼红细胞和巨核细胞明显减 少。颗粒增多的早幼粒细胞形态异常，这种细胞大小不一，外形常呈 椭圆形或不规则。其有的胞质含短而粗的Auer 小体，可呈束状交叉 排列，因似柴捆样，也称之为 “柴捆细胞”。 其按胞质颗粒的不同又 可分为两个亚型:(1)粗颗粒型(M3a)： 胞质丰富，蓝色外胞质呈伪足 状突出，其中布满粗大、深染、密集或融合的嗜苯胺蓝颗粒，或含较 多的Auer小体，有时呈 “柴捆”状，胞核常被颗粒遮盖而轮廓不清。 (2)细颗粒型(M3b):胞质中的嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。核扭曲、折 叠或分叶，故易误诊为单核细胞。部分患者的早幼粒细胞胞质呈强碱 性，颗粒稀少，胞核分叶明显。 （1） CD34-、HLA-DR-、SSC+++ （2） CD123+、CD13+、CD33++、CD64+ 2 （3） CD11b+/-、CD15+/-、CD14- 70%~90% 的M3患者可检测到特异性染色 体异常，即t(15;17)(q22;q11-12)，15q22 上有早幼粒细胞白血病 （PML） 基因，17q11-22上有维甲酸受体 （RAR α），所形成的融合 基因有两种形式： PML/RAR α和RAR α/PML。 骨髓中异常早幼粒细胞增生在形态学上原始细胞不一定 要求20%，要求融合基因阳性就可诊断APL。多数患者可见柴捆细胞， 由于异常早幼粒细胞形态比较典型，通过骨髓细胞学检查一般可以确 诊，不典型者 （如M3b其颗粒很小，M3v其颗粒很少） ，易误认为急 性单核细胞白血病，因此需结合MICM检查，设计了细胞形态学检测 方案进行综合分析，来使APL得到精准诊断。 病人的骨髓 骨髓穿刺标本由临床医生采集，穿刺部位为髂前 上棘、髂后上棘、胸骨柄、腰椎棘突等。将少量骨移植液浸入载玻片 中右三分之一处