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原发性肛管直肠黑色素瘤2例影像表现与病理分析 　　[摘要]目的探讨原发性肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectalmalignantmelanoma，amm）的影像表现、病理特征、综合治疗及预后。方法回顾性分析我院自2007年1月～2018年12月收治直肠恶性肿瘤959例中仅2例amm患者的病历资料，结合国内外文献，总结amm的影像表现、病理特征、综合治疗方法及预后。结果2例患者术前临床均考虑为直肠癌，1例行直肠肿瘤根治术，1例行肠镜活检，病理均证实为直肠恶性黑色素瘤，术后患者顺利出院。结论amm是非常罕见的恶性肿瘤，临床表现缺乏特异性，术前ct及mri检查对amm诊断及手术方案的制定具有重要的指导意义。 　　[关键词]直肠;肛管;黑色素瘤;影像表现;病理特征 　　[中图分类号]r735.3[文献标识码]c[文章编号]1673-9701（2020）08-0158-03 　　肛管直肠黑色素瘤较为罕见，在黑色瘤中仅次于皮肤、眼睛，排第3位，它是一种侵袭性肿瘤，在肛管直肠恶性肿瘤中占比约1%[1]。预后极差，5年生存率不到20%[2]。术前诊断仍很困难[3]，常被误诊为痔疮、息肉、直肠癌等肛管直肠疾病。手术治疗是目前amm的主要治疗方法，化疗、放疗及靶向治疗也可作为其辅助治疗方法。我院自2007年1月～2018年12月收治直肠恶性肿瘤959例，仅收治2例直肠黑色素瘤;其中1例为多发病灶，病灶间肠壁正常，肠腔无狭窄。本文对2例肛管直肠原发恶性黑色素瘤的影像学、病理学和综合治疗进行分析，结合相关文献，对其影像表现、病理特征和预后的关系进行讨论，旨在提高对肛管直肠黑色素瘤的影像表现、病理特征、综合治疗的认识。 　　1临床资料 　　1.1病例1 　　男，57岁，因间断便血3个月，于2009年8月5日入院，肛门指检发现距肛门约9cm处直肠后壁触及一带蒂肿物，蒂较宽，质硬，头部呈分叶状，无触痛，指套血染。实验室检查提示：大便隐血阳性;肝、肾功能、血常规、凝血功能、输血前检查以及cea、ca125、ca199、afp及spa肿瘤标志物均为阴性。全腹部ct平扫加增强显示，距肛门约9cm直肠后壁见一菜花状肿块，平扫呈等密度，增强扫描中度均匀强化，大小约3cm×4cm，直肠未见明显狭窄，直肠周围脂肪间隙清晰，肝、胆、胰、脾、双肾未见异常，腹膜后及盆腔未见肿大淋巴结，考虑直肠癌。行直肠肿瘤根治术，病理诊断：考虑小圆型细胞肿瘤，免疫组化显示：hmb45（++）、s-100蛋白（++）、vimentin（+）、ck（-）、ki-67约70%（+），诊断直肠恶性黑色素瘤。 　　1.2病例2 　　女，66岁，大便性状及习惯改变，便血3个月余，于2017年5月9日入院，肛门指检直肠前壁距离肛缘2.5cm可扪及菜花状肿块，约半圈，尚可推动，边界不清楚，肿块上缘未扪及，指套退出有血迹。实验室检查提示：大便隐血阳性;血常规、尿常规、血生化、凝血功能及肿瘤标记物等无明显异常。心电图以及胸片检查显示无异常。临床诊断：直肠癌？直肠息肉？腹部ct增强（图①②）扫描显示：直肠下段右前壁见一约2.5cm×2.0cm结节状软组织影，后壁见一丘状软组织肿块，大小2.1cm×1.5cm，两个病灶间肠管壁未见明显增厚，病变明显不均匀强化，肠管未见明显狭窄，直肠后壁邻近脂肪间隙不清晰;肝、胆、胰、脾及双肾未见明显异常，腹膜后及盆腔未见明显肿大淋巴结。肠镜病检病理he染色示（图③）：黏膜层弥漫成片小圆型细胞，大小不一，核深染有异型。免疫组化：ck（-），ck20（-），cdx2（-），s100（+++），hmb45（+++），melana（+++），ki-67（+++）70%，lca（-），诊断直肠恶性黑色素瘤（图④）。 　　2讨论 　　2.1临床病理 　　以往文献[4]报道胃肠道的恶性黑色素瘤以转移性多见，故应排除其他转移病变方可诊断;本组2例均无眼睛、皮肤黑色素瘤的原发病史，行头、颈、胸、全腹及全脊柱ct检查未发现其他部位有黑色素瘤病灶。原发性直肠肛管黑色素瘤多见于女性，该病好发年龄约60岁[5]。单发多见，罕见多发，多发病灶间肠壁一般正常，本组1例两个病灶，病灶间肠壁正常。病灶常发生在齿状线或邻近部位。该病的临床症状常不典型，常以大便形状或习惯改变、便血、肛周不适及肛门肿物等为主要表现[6]，也有部分患者伴有肛门疼痛、里急后重感等，与内痔、直肠息肉、直肠癌等疾病类似;常被误诊为痔疮或息肉，发现肿瘤时体积往往较大。因此初诊时，往往不会首先考虑恶性黑色素瘤[7]，临床误诊率极高，其误诊率达80%[8]左右。 　　有研究认为肛门区域amm起源于复层扁平上皮的生黑色素细胞;直肠amm由直肠肛管连