14第7届全国骨和软组织肿瘤临床病理研讨会讨论病例_病理_全国骨和软组织.pptxVIP

全国软组织和骨肿瘤临床-病理研讨会Bone Soft Tissue Tumor Pathology National Symposium 劉綺穎 喻 林 王 堅复旦大学附属肿瘤医院病理科 ? 上海CaSE OF THE DAYF，5y主诉 c.c.左颈部皮肤红斑多年，局部结节10+月现病史2016年3-4月份发现颈部红斑区逐渐形成肿块?口服：普萘洛尔、激素+ 注射：平阳霉素、博莱霉素无明显疼痛麻木感左侧颈部可见明显突起肿块表面发红、直径约3cm质中偏硬、基底欠清MRI外院活检病理示：隆突性皮肤纤维肉瘤送检皮肤组织一块，皮肤组织大小5.4×3.2×1.0cm，皮下见一2.5×2.5×1.7cm肿块，切面灰白，质硬，边界不清行手术切除，原单位考虑：①神经纤维瘤②隆突性皮肤纤维肉瘤③脂肪来源肿瘤 【阳性+ve】CD34、S100蛋白、Ki-67（低）【阴性-ve】SOX10、HMB45、STAT6…多问好发年龄第二版《软组织肿瘤病理学》Skeletal Radiol (2008) 37:555-558Reviewof literature~~~..~~~~.~~..~~~..~…~~….~..1任何年龄，4岁-38岁中位年龄：13.5 y.o.1女 男 （8：6）51Age表现Sex11皮下肿块、最大径 1.3-5.4cm、缓慢生长42%病例局部复发211手肘前大腿腰背前臂手臂足头皮小腿臀部颈部／脸11212211111临床表现 Clinical Findings 富于细胞的肿瘤，梭形瘤细胞成束排列，不同程度的浸润周围皮下脂肪组织，部分病例浸润至肌肉组织。病理 Pathologic Findings瘤细胞胞质淡嗜伊红色，胞界欠清，成片成长。胞核呈纺锤形、轻度核异型性、核深染、核仁不ming显部分病例中可见散在的多形性瘤细胞核分裂少见，2/10HPF无坏死IHC：多灶／弥漫的 S100蛋白 CD34 灶性 SMA病理 Pathologic Findings大多数的LPF样NT显示有NTRK1基因重排，其中最常见为LMNA-NTRK1基因融合分子病理 Molecular PathologyNTRK1M，7y主诉发现手背肿块3年现病史4岁玩耍时不慎摔伤后感患处疼痛不适，触摸有肿块。当地医院就医临床考虑“腱鞘囊肿”，于膏药外敷处理，1年间患儿自诉肿块逐渐增大伴压痛，门诊以“腱鞘囊肿”收治，行肿块切除术，术中手术医生疑肿瘤恶性可能。巨检结节状肿块1枚，大小2.5×2.0×1.0cm，肉眼包膜完整、切面灰白、半透明，黏滑。S100CD34THANK YU颈部皮肤红斑多年治疗后局部结节十月余。患儿2016年3-4月份发现左颈部红斑区逐渐形成肿块，行相关药物（普萘洛尔和激素）口服及平阳霉素和博莱霉素注射，无明显疼痛麻木感。体检：左颈部皮下椭圆形异常信号肿块，边界尚清晰，平扫T1WI呈略高信号，T2WI呈显著均匀强化 “Why？”可以增加了解。多问 “Why not?”可能带来突破。http://www.getwhatyouwant.ca/rant-things-i-just-dont-getAll cases showed distinct morphology of a cellular spindle cell neoplasm arranged in streaming fascicles and an invariably infiltrating pattern into surrounding sub- cutaneous adipose tissue and, in 3 cases, into skeletal muscle (Fig. 4). TPM3-NTRK1 gene fusion in LPF-NT (case 2). A, Schematic representation of the intrachromosomal fusion of TPM3 locus located on 1q21.2 with NTRK1 on 1q21-22 (2.7Mb apart). The fusion involves a break and inversion of the TPM3 gene. B, Fusion candidates were validated by RT-PCR showing TPM3 exon 6 fused to NTRK1 exon 9. C, NTRK1 shows increased expression after the break-point on exon 9, when compared with other fusion-negative neoplasms. Agaram等