胚胎植入前染色体非整倍体分析软件.pdfVIP

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件 1 范围 本文件规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的要求和试验方法。 该类软件对与其配套的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数 据进行数据分析，以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 胚胎植入前染色体非整倍体分析软件 software of human embryo preimplantation genetic testing for chromosome aneuploidy analysis 在体外受精-胚胎移植过程中，利用胚胎植入前染色体非整倍体分析软件对使用胚胎植入前染色体 非整倍体检测试剂进行低深度全基因组高通量测序获得的胚胎部分细胞高通量测序数据进行数据分 析，获得胚胎染色体是否为非整倍体的分析结果以及大片段缺失、重复异常的分析结果。 注：本文件中大片段缺失、重复异常指长度≥4Mb的染色体拷贝数变异（CNV）片段。 3.2 有效数据量 effective reads 高通量测序所获得的数据通过质控、比对、去重复后比对到基因组上唯一位置，能够用于分析的 有效的序列（reads ）数量。 注：本文件中有效数据量的单位词头用M表示，1M代表1 000 000 条reads 。 3.3 基因组覆盖率 genome coverage 高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。 3.4 拷贝数变异 copy number variation 基因组上发生的缺失或重复。 注：本文件中异常片段大小用单位Mb表示，1Mb代表1 000 000 bp长度的片段。 3.5 嵌合体 mosaic 遗传学上用以指不同遗传组成嵌合或混杂表现的个体，是染色体异常类型之一。 注：本文件中嵌合体是指染色体正常细胞与染色体异常细胞混合而成的细胞嵌合体。 4 要求 1 4.1 软件质量要求 4.1.1 功能 软件应能够满足胚胎植入前染色体非整倍体分析的基本功能要求，包括但不限于用户管理、样本管 理、数据导入、质量控制、结果分析等功能。 a）用户管理：软件应具有授权访问功能，根据用户角色配置相应的用户权限。 b）样本管理：软件应能够输入或导入样本信息，样本信息应包括唯一识别信息。 c）数据导入：软件应具备原始测序数据导入功能，并明确导入数据的格式（如fastq、bam等）及 导入方式。 d）质量控制：软件应对检测数据的有效数据量、基因组覆盖度、波动性指标等质量指标进行控制。 e）结果分析：软件应能够使用统计方法和算法对原始测序数据进行分析，输出检测结果，并通过 图表或可视化工具来呈现。 软件应明确适配的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒及高通量测序仪。 4.1.2 易用性 用户在原始测序数据导入、分析时，当输入数据本身不存在，或不符合要求，或发生损坏时，软件 应进行相应的提示。 4.1.3 可靠性 软件应能够自动进行实时或定时备份功能，如原始测序数据、用户信息、样本信息、质控信息、分 析结果以及日志记录等。 软件应能够利用备份数据进行数据恢复。 4.2 分析质量要求 4.2.1 分析数据质量要求 软件应能够分析所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪所产生的有效数据。 注：有效数据是指唯一比对有效数据量不低于1M，基因组覆盖率不低于4%。 4.2.2 数据波动性质量要求 软件应给出所使用的数据波动性指标及质控要求。 4.2.3 参考数据库质量要求 软件应包含阴性样本参考数据库，数据库应包含男性和女性样本，且男性比例不低于40%。 注：本文件参考数据库应由所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪检测后产生的数据形成。 4.2.4 分析能力要求 4.2.4.1 阳性参考品测序数据分析结果符合率 采用国家参考品中阳性参考品或企业参考品中的阳性参考品测序数据进行分析，染色体非整倍体和 异常片段大小大于4Mb的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率达到100%，异常片段大小小于或等于 4Mb的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率达到30%以上。