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神经影像学诊断先天性畸形 最常见的脊柱和脊柱先天性畸形是插管和尾柱异常。大多数病例出生后或婴儿早期即可诊断, 有一些病例在儿童后期甚至成年才能发现。MRI有利于诊断这两类畸形, 并对早期制定个体化的治疗方案有帮助。作者回顾性分析了过去24年的986例中央型脊柱裂病例, 以确定最典型的神经放射学征象和这些征象与早期胚胎发育特点的关系, 试图寻找一种临床实践中有助于诊断的分类方法。 姓名命名 1. 隐性腰椎闭合不全的特点 “dysraphism”一词与神经管闭合缺陷有关, 仅用于初级神经胚形成期的畸形。但其范围已扩大至包括所有的先天性脊柱畸形。典型的椎管闭合不全分为开放型和闭合型两类 (图1) 。开放型 (OSD) 特点为神经组织和脊膜通过先天骨缺损区外露;相反, 闭合型 (CSD) 由皮肤覆盖, 但皮下特征如毛茸痣、毛细血管瘤、小凹陷、色素斑、皮下肿块等常表示它的存在。因此叫隐性椎管闭合不全。作者的病例中CSD比OSD常见, 占64.2%。 2. 脊柱裂 “spina bifida”仅涉及椎体后骨成分融合缺失, 通常广泛应用于椎管闭合不全。 3. 终末型和节段型 这是一段无神经胚形成的胚胎神经组织, 冻结在神经板时期, 所有的OSD和几种CSD可见基板。前者暴露于空气中, 后者由包囊覆盖。依照基板在脊髓的位置分为终末型和节段型 (图2) 。终末基板可位于脊髓尾端、头端和顶端, 取决于是否含有适度尖端或较长段的脊髓。节段基板可位于脊髓任何水平, 从畸形脊髓尾端过渡到正常形态和结构。 4. 髓栓系综合征 是一种临床综合征, 可以是脊髓脊膜膨出修复期的并发症, 也可以是几种形式CSD包括脊髓脂肪瘤、终丝牵拉、脊髓裂畸形和尾部退化综合征。症状和体症包括下肢运动和感觉障碍、肌肉萎缩和发育不全、腱反射降低或亢进、尿失禁、步态僵硬、脊柱侧弯或足和髋畸形等。脊髓栓系综合征与脊髓和终丝固定到周围组织有关, 可产生于CSD的原发性或继发于脊髓脊膜膨出修复后形成的瘢痕或皮样囊肿。栓系导致动脉、静脉、毛细血管或神经纤维延伸、扭曲或折叠, 代射失衡的结果导致脊髓神经细胞功能减退, 若脊髓积水, 神经功能将进一步退化。 特殊类型监产诊断 目前的分类法是根据正常胚胎发育过程中的特定紊乱特性来划分的 (表1) , 临床神经放射学是依据临床或放射学特征来划分的 (表2) 。这种方法第一步来自临床:即畸形是暴露在外还是被皮肤覆盖?先简单地分成OSD和CSD。 CSD诊断无困难, 仅存在4种畸形:脊髓脊膜膨出、脊髓膨出、偏侧脊髓脊膜膨出和偏侧脊髓膨出。其中脊髓脊膜膨出占绝大多数达98.8%。OSD常位于腰部或腰骶部, 出生前查血清生化和超声可以发现。临床上, 脊髓脊膜膨出的特点是下方扩张的蛛网膜下腔将神经基板向上推移, 单纯脊髓膨出基板与背部表面是平行的。这种区别有助于神经放射学家诊断极罕见病, 如偏侧脊髓脊膜膨出和偏侧脊髓膨出, 仅凭临床或外科是很难诊断的。 CSD比OSD异质性严重且大多数畸形属于CSD。一些患儿出生时临床表现不明显, 在婴儿时期出现并发症如脊髓栓系综合症时才引起注意。背部出现皮下肿块是重要诊断线索, 绝大多数病例皮下肿块位于腰或腰骶水平。在此位置出现皮下肿块有4种畸形:脂肪瘤性脊髓裂、脂肪瘤性脊髓脊膜膨出、脊膜膨出和终末脊髓囊样膨出。后两者很罕见, 前两者肿块为皮下脂肪瘤。脂肪瘤性脊髓裂的脂肪瘤通过宽大的脊椎骨裂口到达椎管并紧贴神经板, 换言之, 基板-脂肪瘤界面位于椎管内。而脂肪瘤性脊髓脊膜膨出球样扩张的蛛网膜下腔将神经基板推至椎管外, 以至于基板-脂肪瘤界面位于椎管外, 因此, 单纯评估基板-脂肪瘤界面的位置就可确诊。 颈部伴有皮下肿块的CSD有颈部脊髓脊膜膨出、颈部脊髓囊样膨出和脊膜膨出三种。对无皮下肿块的CSD全面临床检查有助于诊断。多毛区、皮肤血管瘤和肤色异常是几种畸形的可靠征象。多毛区靠近头部, 可能是中胸部脊髓裂畸形;背部小凹或小口表示皮肤窦道;尾部退化综合征表现为下肢或肛门畸形;节段脊柱发育不全显示骨突且伴有先天性偏瘫或发育不良。许多畸形包括终丝牵拉、终丝脂肪瘤和脊髓裂均可产生压迫综合征。 开放式颅内闭合不全osd 1. 神经管结构的缺失 为一段脊髓神经胚形成不良且与脊膜一起从背部中线骨缺损处膨出, 暴露于体外。因其下方的蛛网膜下腔扩大, 基板平面上抬于皮肤之上, 这可与不常见的脊髓膨出相区别。在作者的病例中, 脊髓脊膜膨出占OSD的98.8%, 发病率达0.6‰。 从胚胎学角度, 脊髓脊膜膨出是由于初级神经胚形成期的紊乱而产生, 可能由于神经管发育时神经节表面的糖类表达缺失, 冻结在神经板阶段, 即所谓的基板 (图1) 。基板外面应该是脊髓中央管的壁, 但被丰富的脆弱血管网所覆盖。 绝大多数脊髓脊膜膨出位于骶或腰骶部, 基板