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肾上腺性征异常症20例临床分析 异常的肾上腺综合征是指由肾上腺先天性或后天性病引起的外生殖器和性征异常的外生殖器和性征，主要是由于先天性肾上腺皮肤增生（cah）和肾上腺肿瘤。1981年10月至1998年12月，该医院共有20例患者，报告如下。 临床数据 一、 女童体毛增生状况 本组CAH 14例,女13例,男1例,年龄4~28岁,平均13岁;肾上腺肿瘤6例,女2例,男4例,年龄6~53岁,平均20岁。症状及体征:3例(CAH 1例,癌2例)男童长阴毛及胡须,体毛增多,阴茎发育明显早于同龄儿童,其中2例伴肥胖,满月脸。2例(腺瘤及癌各1例)男性成人乳房增大胀痛,乳晕色泽变深,睾丸变小、软。7例CAH女童体毛增多、外生殖器畸形、其中1例尿道阴道共同开口,8例(CAH 6例,腺瘤2例)成年女性体毛浓重、乳房未发育,原发闭经4例,继发性闭经多年不孕4例,其中6例表型为男性、体格健壮、肌肉发达。女性阴蒂肥大12例,长约1.5~5.0 cm,平均3.5 cm。 二、 肾b超及ct检测结果 本组血染色体核型均正常,14例CAH血FSH、LH正常,睾酮5.9~32.0 nmol/L,尿17-酮50.3~217.2 μmol/24h,尿17-羟正常,地塞米松抑制试验阳性。7例儿童骨龄测定均比实际年龄大2~6岁,肾上腺B超均未见异常。6例肾上腺肿瘤血皮质醇455.2~551.8 nmol/L,2例女性睾酮分别为4.9、22.2 nmol/L,2例男性雌二醇为741.3、1 269.8 pmol/L。B超及CT示肾上腺占位(右侧2例、左侧4例),3例类圆形(直径2~7 cm)、边界清楚、密度均匀。3例不规则形(15~20 cm)、密度不均、侵犯周围脏器。 期治疗及病理诊断情况 14例CAH口服强的松5.0~12.5 mg/d,11例行阴蒂切除。12例随访1~11年,6例青春前期治疗随访情况见表1。6例青春期后治疗2个月内月经来潮,其中已婚3例治疗2~6个月后妊娠,足月分娩。6例肾上腺肿瘤行肿瘤切除,病理诊断:3例肾上腺皮质癌,3例肾上腺皮质腺瘤伴网状带、束状带结节样增生。术后异常性征消失,有正常月经且怀孕,3例腺瘤随访2~14年无复发,3例皮质癌术后1年复发,1年半死亡。 讨论 一、 cah治疗的男性副性征及临床意义 CAH为先天性肾上腺皮质激素合成过程中特异酶缺乏,以21-羟化酶缺乏(90%)最常见,临床上女性多于男性,非失盐型及婴幼儿常见,此病在婴幼儿阶段生长过快,女性表现异性性早熟及男性化,假两性畸形,男性表现同性性早熟,巨阴茎。青春期后卵巢及内生殖器正常发育受抑制,女性第二性征不发育,出现原发性闭经。本组血电解质正常均为非失盐型,女性发病占92%(13/14)。9例女婴出生后即被发现外阴畸形,其中4例近青春期出现男性副性征,1例男童2~4岁时身高明显增长且高于同龄儿童、阴茎肥大、长阴毛,均为胚胎期发病;2例6岁时发现外阴畸形为儿童期发病;2例成人以多毛、闭经、不孕就诊,外生殖器畸形不明显,仅阴蒂肥大属迟发型发病。有上述表现,且血染色体正常、血睾酮及尿17-酮升高,地塞米松抑制试验阳性,除外卵巢、睾丸、肾上腺肿瘤所致性征异常即可诊断CAH。男性CAH双侧睾丸可出现肿块,系睾丸旁残存肾上腺组织受ACTH刺激所致,不要误为睾丸间质细胞瘤行睾丸切除。CAH治疗主要补充皮质激素,以抑制肾上腺皮质增生,减少雄性素的过量分泌,缓解男性化病征并延迟骨骺过早愈合,恢复卵泡发育和睾丸生精功能,本组11例治疗效果满意,5例儿童用药后身高增长、第二性征开始发育,月经初潮年龄正常,6例青春期后月经来潮,怀孕并分娩,1例停药后阴蒂残端继续增大3 cm,男性副性征明显。我们体会治疗关键在于早期、终生坚持服药,根据尿17-酮、血睾酮值,参考身高增长、月经情况调节药物维持量,停药或间断服药影响疗效,1例6岁发病,25岁开始治疗后月经来潮并怀孕,故年龄较大患者不应放弃治疗。Mostafid等报告1例26岁CAH无精症治疗后妻子怀孕,说明年龄较大的CAH治疗后仍有生育可能。阴蒂显著肥大或畸形需行阴蒂切除或外生殖器矫形手术,术后坚持服药巩固疗效。使用DNA探针探测21-羟化酶基因突变用于产前诊断,孕妇在孕期口服地塞米松可防止女性胎儿男性化,避免阴蒂切除术。 二、 女性化脏器肿瘤,易基性肺瘤,一般见表1,2。根据年龄的5 肾上腺功能性肿瘤引起性征异常在幼儿、青春前及成人均可发生。男性化肾上腺肿瘤在幼儿发病者绝大多数为癌,常伴库兴征,男性表现同性性早熟,女性表现异性性早熟,成人大多女性发病,多毛症是常见的初发症状,有闭经、阴蒂肥大、睾酮增高,肌肉发达似男性。女性化肾上腺肿瘤多发生在男性成人,多数以乳房胀痛、增大就诊,伴性欲减退,睾丸萎缩,雌二醇增多,本组病例均具有上述特点。肾上腺肿