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非典型帕金森病相关疾病的临床诊断 非典型头皮屑病（apd）不是一种独立的疾病，但有一些非典型的头皮屑病（plf），除了头皮屑病（pd）症状外，还有复杂的中枢神经系统退行性变。其疾病谱根据免疫组化和基因分为两大类,即共核蛋白病和tau蛋白病,包括:多系统萎缩(multipe system atrophy,MSA)、进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)、皮质基底核变性(corticobasal degeneration,CBD)、伴帕金森综合征(Parkinsonism syndrome,PS)的阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD),也有把遗传变性性疾病Wilson病(Wilson disease,WD)归入其中的。因为APD相对少见,临床医生较为陌生,误诊率较高。此文回顾性收集和分析笔者医院2006～2011年收治的48例APD患者的临床资料,以期为临床早期诊断和早期干预提供依据。 对象和方法 1. 检查结果的诊断标准 研究对象为2006～2011期间在笔者医院神经内科住院的APD患者。纳入标准:①具有PLS 4项主征(震颤、姿势步态异常、肌强直、运动迟缓)中至少2项,出院诊断为APD相关性疾病中的一种者;②病历资料齐全:住院病历记录完整(包括详尽的病史、体格检查记录、病程记录、三级查房记录、疑难病例讨论记录和出院记录)、左旋多巴(L-dopa)试验、认知功能评估、血液学检查、影像学检查结果。排除标准:排除PD、脑血管病、脑部肿瘤、脑炎、脊髓疾病以及有意识障碍、肌张力下降、肌阵挛、抽搐、截瘫或四肢瘫等表现者。诊断标准:APD的诊断,依据Mitrak等2003年提出的诊断标准; MSA的诊断,依据Gilman 等1999年提出的诊断标准; PSP的诊断,依据Litvan 等1996年提出的诊断标准; DLB的诊断,依据Mckeith等2005年提出的诊断标准; CBD的诊断,依据Gibb等1989年提出的诊断标准;WD的诊断,依据Roberts等2008年提出的诊断标准; AD的诊断,依据Mckhann等1984年提出的诊断标准。本研究取得研究对象或其直系家属知情同意。 2. 病例对照记录 回顾性收集研究对象的人口统计学资料(年龄、性别)和临床资料,包括病史、体格检查记录、查房记录、疑难病例讨论记录、出院记录、实验室检查结果(血常规、凝血功能、血生化、血清铜蓝蛋白)、影像学资料(CT、MRI)、L-dopa试验、认知功能评估结果。 结果 1. 病情、资料 本研究共纳入APD患者48例,其中男性30例、女性18例,男女性别比为1∶0.6;患者年龄34～82岁,平均年龄为61.5岁;病程0.5～6.5年,平均病程3.7年。现病史:病程中有动作发僵40例,行走不稳31例,记忆力下降23例,阳痿15例,排尿不畅14例,发作性晕厥11例,饮水呛咳9例,少汗8例,易跌倒7例。既往史:曾罹患慢性肝病史8例,脑卒中史2例,脑外伤史1例。家族史:家族中有人患脑卒中3例,震颤2例,姿势步态异常史和精神病史各1例。 2. 肢体结构异常 本组48例患者入院后经过三级医师查房确认,有肌张力增高42例(铅管样31例、轮齿样13例)、震颤40例(静止性32例,姿势性和意向性各5例)、运动迟缓39例、姿势反射异常32例、步态异常29例(慌张步态21例,共济失调步态8例)、直立性低血压13例、腱反射亢进和认知功能障碍各11例、凝视麻痹(下视麻痹6例,上视麻痹4例)和球麻痹各10例(真性3例,假性7例)、共济失调和病理征阳性各8例、角膜K-F环阳性7例、视幻觉5例、皮肤色素沉着4例、一侧肢体忽略并失用3例。 3. -即使是尝试 全部患者入院后均进行了L-dopa试验,其中反应不良或无反应46例,反应良好仅2例。 4. 特利尔认知评估量表 48例患者均在入院3天内,在安静环境下,由经过统一培训的神经内科医生进行蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment scale ,MoCA)中文版认知功能评估,总分30分,受教育年限≤12年者加1分以校正偏差,≥26分为正常。结果MoCA总分26分23例。 5. 细胞计数相关指标 本组所有病例均于入院次晨采血,完成血常规、血生化(46项)、凝血功能(4项)检测。结果:血红蛋白下降10例、血小板减少8例、白细胞计数升高5例;ALT50U/L 9例(58～550U/L)、血尿酸420μmol/L 11例(425～580μmol/L)、肌酸磷酸激酶200U/L 9例(220～1580U/L)、空腹血糖7.0mmol/L 12例(7.2～24.8mmo