脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识.pdfVIP

脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识 中国医师协会神经介入专业委员会 中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会脊柱肿瘤学组 中华医学会神经外科学分会脊柱脊髓病学组 通信作者：张鸿祺，首都医科大学宣武医院神经外科，北京100053，Email：xwzhanghq 163.com；刘忠军，北京大学第三医院骨科，北京 100191，Email：liuzj@； 贾文清，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科，北京100070，Email：coffeemd 163.com 【摘要】 海绵状血管畸形（CM）或称为海绵状血管瘤，广泛分布于中枢神经系统、软组织和骨内。 其中脊柱脊髓CM多见于青壮年，致残率高。为了进一步规范脊柱脊髓CM的诊断和治疗问题，专家 组根据国际、国内脊柱脊髓CM的诊疗现状制定了《脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识》。本共 识对脊柱脊髓CM流行病学、遗传背景、自然病程及治疗等方面进行了详细阐述及推荐，旨在为临床 工作中遇到问题的医护人员提供参考。 【关键词】 脊柱； 脊髓； 海绵状血管瘤； 海绵状血管畸形； 诊断； 出血； 治疗； 手术 海绵状血管畸形（cavernousmalformation，CM） 疗专家共识。本专家共识推荐级别及证据等级使 或称为海绵状血管瘤（cavernousangioma，CA），为 用美国心脏协会评分系统［9］。 簇状、异常扩张和渗透性增加的低流速血管畸形， 一、CM的流行病学及遗传背景 广泛分布于中枢神经系统、软组织和骨内［1‑4］。该 （一）脊髓CM 病在CM或CA的具体命名及病变性质上存在较大 脊髓 CM 主要发生于髓内，髓周的 CM 罕 ［5‑7］ 见［10‑13］ 争议，学界在命名规范上尚未达成统一 。国际 。该病发病率仍不确切，目前认为占全部脊 脉管协会 （International Society for the Study of 髓血管疾病的5%~12%［14］。既往研究认为，脊髓 VascularAnomalies，ISSVA）在关于血管瘤和血管畸 CM最多见于30~40岁之间，胸段多见，女性稍多 形的分类中，将骨和中枢神经系统CM归类为低流 （女∶男=1.5∶1），有一定的性别倾向，但近年的研究 速的静脉畸形，而在骨和软组织肿瘤WHO分级中 数据，则更倾向于男女比接近1∶1［15‑20］。一项单中 ［6，8］ 被归类为血管瘤 。 心219例脊髓CM连续病例研究发现脊髓CM最多 随着MRI的普及，脊柱脊髓CM的检出率虽有 见于胸段（73.4%），颈段次之（24.8%），腰段罕见 上升趋势，但对该病的认识，限于世界各中心的病 （1.8%），男女比为1.33∶1，男性略多于女性，患者的 例数较少，且多为小样本回顾性研究，难以对脊柱 发病年龄介于3~68岁，平均年龄35.2岁，其发病的 脊髓CM的自然病史、临床表现、影像特点、治疗方 高峰期在21.0~49.4岁［21］。 案等进行全面、深入的描述。为了进一步规范脊柱 脊髓CM大多为散发型，小部分具有家族遗传 脊髓CM的诊断和治疗问题，由神经外科、骨科、病 性。家族性CM占所有CM的15%~20%，是一类常 理科等专业的专家学者组成的专家组，根据国际、 染色体显性遗传病，多表现为颅内或脊髓多发病 国内脊柱脊髓CM的诊疗现状制定脊柱脊髓CM诊 变，目前已发现三个相关致病基因：CCM1（KRIT1）、 DOI：10.3760/11213700353 引用本文：中国医师协会神经介入专业委员会,中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会脊柱肿瘤学组,中华 医学会神经外科学分会脊柱脊髓病学组.脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识[J]. 中华医学杂志, 2022,102(16):1159-1168.DOI:10.3760/112137-2022