医学遗传学颅骨锁骨发育不良病例解析.docxVIP

颅骨锁骨发育不良

颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia，CCD）［OMIM119600］是一种罕见的常染色体显性遗传性骨骼系统疾病，人群发病率约为1/1000000。该病以骨缺如和膜性化骨发育障碍为特征，可单骨或多骨受累。典型的临床表现为无锁骨或锁骨发育不良，囟门和颅缝增宽、颅缝闭合迟缓或不闭合，牙齿异常包括出牙晚和恒牙数目增多等骨骼异常，及身材矮小等。该病可在任何年龄发病，一般对生活及劳动影响较小，但个别重症者合并脊柱畸形、传导性耳聋等，会明显影响生活质量。其致病基因?RUNX2?定位于染色体6p21，所编码的转录因子在骨骼细胞谱系分化中起重要作用。迄今为止，在CCD患者中已鉴定出?RUNX2?基因突变100多种，包括缺失、插入、无义和错义突变以及剪接位点改变等多种类型。多数突变都只见于1例或1个家系，而且新生突变所占比例较高。

颅骨锁骨发育不良的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注骨骼系统体征，尤其是CCD特征性的体征。

3.对疑诊患者进行骨骼X线检查，确定CCD的临床诊断。

4.对临床诊断病例知情同意后进行分子遗传?RUNX2?基因检测以辅助确诊。

5.向患者解释检测结果、遗传咨询。

6.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

7.根据患者病情制订治疗方案