医学遗传学染色体病携带者病例解析.docxVIP

染色体病携带者

染色体结构重排，如染色体易位、倒位、插入等，但无染色体缺失/重复，且断裂重接没有影响基因功能，携带这种染色体结构异常没有染色体病表型的个体，可称为携带者或平衡携带者。携带者的定义指出其无染色体病疾病表型，如发育迟缓、智力低下、多发畸形等，但是携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可形成三大类配子：染色体结构正常配子、与携带者有相同的染色体结构异常配子，以及染色体遗传物质数量异常配子。染色体遗传物质数量异常配子与正常配子结合形成的胚胎大多于妊娠早期停育，仅有少部分可以妊娠到孕中晚期，甚至分娩染色体病患儿，这部分可存活的染色体病胎儿，是染色体携带者产前诊断的主要目标。携带者形成的配子遗传物质重复或缺失的片段越大，在配子形成过程中或合子发育过程中丢失的可能性越大；反之，携带者形成的配子遗传物质重复或缺失的片段越小，形成的胚胎存活的可能性更大，因此，在染色体显带检查基础上，综合应用荧光原位杂交（fluorescence?insi?t?u?hybridization，FISH）、基因芯片检测（SNParray或array-CGH等）、全基因组测序检测等对胎儿进行产前诊断，可有效降低误诊率。

亲代双方染色体无异常，但染色体显带检查显示其为易位、倒位（即为新发易位、倒位）的胎儿，即使经基因芯片检测、全基因组测序检测未发现染色体微缺失/重复，亦不能判定染色体断裂重组是否导致基因功能异