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常见神经变性疾病

（一）临床相关基础概述

神经变性疾病（neurodegenerativedisease）是一种大脑或脊髓的神经元结构和功能逐步丧失的疾病状态。大多起病隐袭，通常在脑或脊髓特定受累部位神经元缺失达到或超过某一临界水平时，患者才出现临床症状。临床常见的神经变性疾病包括阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）、帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）等（表1-6-1）。神经变性病需要临床综合诊断，不能单纯依赖影像学诊断。CT扫描可以显示部分脑质或结构改变，但一般不能做出定性诊断。MRI检查，尤其是某些特殊影像学检查手段是诊断该类疾病的较为敏感的方法，结合临床特征可提高该类疾病诊断的准确性。

表1-6-1常见的神经变性疾病概述

临床病例

病例1?女，72岁，以“记忆力下降、精神异常进行性加重1年”为主诉入院。1年前家人发现患者记忆力下降，对刚发生的事、刚说过的话不能记忆，从不认识远亲到不认识家人。容易迷路，不能顺利到达曾经常去的地方。简单生活尚可以自理。偶有幻觉，情绪易激怒。无头晕，无肢体乏力，无抽搐，无大小便失禁。否认高血压病、冠心病、脑卒中病史。为进一步诊治入院。神经系统查体：神志清楚，查体合作。时间、地点、人物定向力降低，近、远事物记忆力及计算力明显减退，理解力减退，言语流利，语言表达不清，有失认障碍。运动、感觉系统（-），生理、病理反射（-），无脑膜刺激征。（图1-6-1）

图1-6-1病例1入院后的磁共振扫描

A：横轴位T?1?WI显示全脑萎缩，侧脑室周围见斑片状稍长T?1?异常信号；B：冠状位T?1?WI显示海马萎缩

病例2?男，80岁，以“肢体运动迟缓震颤15年，阵发性意识障碍3年”为主诉入院。患者15年前无明显诱因出现双下肢僵直，运动迟缓伴震颤，活动及静止时均有发作，睡眠时消失，症状逐渐加重，并累及双上肢。写字越写越小。行走时身体前倾，越走越快，小步前冲。3年前无明显诱因出现头晕、意识模糊。患者入院前1天出现意识不清，呼唤不应。神经系统查体：神志嗜睡。全身可见静止性震颤，无抽搐、痉挛、肌阵挛，未见手足徐动及舞蹈动作，无脑膜刺激征。（图1-6-2）

图1-6-2病例2入院后的磁共振扫描

A：T?1?WI未见确切异常信号；B：T?2?WI红核、黑质边界不清；C：SWI相位图示黑质边界较模糊

初步了解病史以后，要考虑以下问题：

【问题1】?该病属于哪类疾病，疾病共有和特有的临床特征有哪些？

神经变性疾病通常起病隐匿，进展缓慢，病程较长。临床表现呈多样化，但常有重叠，以认知障碍和运动为主。病变可选择性地损害特定解剖部位的神经元，病灶多呈对称分布。对疾病共性和特性的识别是临床诊断的重要步骤。病例1是以记忆力下降为主要临床特征，初步诊断为AD，病例2是以震颤麻痹为主要临床特征，初步诊断为PD。

知识点

临床常见的神经变性疾病包括阿尔茨海默病和帕金森病。阿尔茨海默病以认知功能下降为主诉，帕金森病临床表现包括震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常等。

（二）神经变性疾病的临床与病理

1.AD的临床与病理

AD起病隐匿，病程为持续进行性，临床上以认知功能障碍为主要特征。早期症状为记忆障碍，常表现为近事遗忘，随病情发展，可出现颞叶受损症状，表现为失用、失认、失写、失算及各类失语症等，亦可发生锥体系及锥体外系损害症状。后期呈淡漠性痴呆，失去生活自理能力，大小便失禁，四肢痉挛。晚期仅保持自主性神经功能和部分原始反射。

AD早期累及内侧颞叶，与记忆存储功能受损密切相关。随着病情进展，病变蔓延至整个大脑皮质乃至全脑。AD具有两大病理特征，一是老年斑（senileplaques，SP），表现为在大脑皮质和海马区的细胞外形成大量的淀粉样蛋白沉积；二是神经纤维缠结（neurofibrillarytangles，NFT），主要成分为Tau蛋白。此外，脑内受累区域还可出现胶质细胞的炎症反应和大量神经元丧失。部分AD患者还存在多种脑血管病变，包括脑血管淀粉样变、内皮及血管壁变性、梗死灶、微梗死灶及与小血管病变有关的出血和脑白质改变等。

2.PD的临床与病理

PD好发于中老年人，隐袭起病，逐渐加重。主要表现为锥体外系症状如静止性震颤、动作缓慢或不能，齿轮样僵直及姿势步态异常等。此外部分患者还可出现一些认知功能障碍。

帕金森病主要累及黑质、壳核和苍白球。主要病理特点包括中脑黑质致密部的多巴胺能神经元减少、残存神经元内出现路易小体（Lewy小体）、蓝斑区色素细胞丧失及迷走神经背核等部位的神经元减少，同时还可出现胶质细胞增生，神经递质功能发生改变。由于黑质致密部生成多巴胺能力减弱，以致黑质和纹状体中多巴胺含量明显降低甚至消失，纹状体内多巴胺能和胆碱能系统失去平衡，胆碱能活动相对占优势，减少了对苍白球的抑