医学遗传学视网膜色素变性病例解析.docxVIP

视网膜色素变性

视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）［OMIM268000］是一种最常见的眼科单基因遗传性疾病，是致盲的主要原因之一。在中国人群中发病率约为1/3500。由光感受器（photoreceptors）视杆细胞（rods）和视锥细胞（cones）或视网膜的视网膜色素上皮细胞（retinalpigmentepithelium，RPE）异常导致的进行性视力丧失，是视网膜营养不良的一种形式。RP可分为非综合征型（nonsyndromicRP）和综合征型（syndromicRP）。非综合征型RP是指病变仅累及眼；综合征型RP病变累及多器官，导致多功能障碍。本节重点介绍非综合征型RP。

RP遗传模式非常复杂。大约50%～60%的视网膜色素变性表现为常染色体隐性遗传模式（autosomalrecessiveRP，ARRP），30%～40%的患者表现为常染色体显性遗传模式（autosomaldominantRP，ADRP），5%～15%的患者则表现为X染色体连锁模式（X-linkedRP，XLRP），极少数病例表现为双基因遗传（digenicinheritance）。

RP具有高度的遗传异质性，主要表现为RP遗传方式非常复杂，即多种基因突变可导致RP，相同致病基因的不同突变，可以引起不同的RP。高度的遗传异质性是RP临床表现多样化的重要