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2023儿童骨骼发育异常矮小：COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍

摘要

儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍，其特征为骨和(或)

软骨异常，还可累及肌肉、韧带和肌腱，常表现为非匀称性矮小。随着分

子检测技术的广泛应用，越来越多患者获得了病因诊断，同一骨病可以由

不同基因变异引起，且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中

COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见

病，易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全

异常的迹象，但因表型差异大，临床认识不足，早期发现并诊断存在一定

困难，该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做

论述，旨在加强对该病的认识。

矮小症是儿科内分泌专业门诊常见的疾病[1]。其中有一类患儿为骨骼

发育异常所致，且常常累及脊柱和四肢，表现为非匀称性矮小，属于原发

性生长障碍大类。2019年国际骨骼发育不良学会根据临床、影像、分子

表型将骨骼发育不良分为42类，包含461种疾病，近20年采用分子检

测技术，在425种儿童骨骺发育异常疾病中发现了437个致病性基因变

异，同一个基因的不同的致病性变异可以引起几种表型，且一种表型可以

由不同基因的变异引起[2-4]。分子检测技术的应用明确了许多儿童骨

骼异常疾病的致病基因，为临床医