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2024病原宏基因组高通最测序临床本地化检测规范专家共识（完整版）

摘要

感染性疾病严重危害人类生命健康，快速准确检测病原体是有效治疗和梢

准防控感染性疾病的关键环节。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类

少，难以满足临床需求。宏基因组高通量测序(mNGS)理论上可同时检

测所有已知基因序列的病原体，在很大程度上提高了临床疑难危重感染、

罕见和新发病原体感染的诊断水平和救治能力。在个体化医疗需求的大背

景下，新技术的实验室自建检测能够持续提高临床诊治水平。由千mNGS

技术平台研发起点高、操作流程复杂，为了保证该技术合理应用，保障患

者医疗安全，本文在临床检验、感染、危重症及体外诊断等领域的专家就

mNGS-LDT的流程搭建、性能确认、质量控制、报告审核等方面形成共

识并提出规范要求和建议。

实验室自建检测(laboratorydevelopedtest,LDT)是指实验室自行研

[

发、确认，仅限千本实验室使用的检测技术1]。近年来，随着检

测技术的创新和发展，一些前沿技术如基因测序、质谱分析和流式细胞术

等快速从基础研究向临床转化，并展现出良好的应用前景。美国已将体外

(invitrodiagnostics,IVD)纳入LDT2

诊断新技术模式管理[]。

我国2016年«国家卫生计生委办公厅关千临床检验项目管理有关问题的

通知〉〉提出，对千未列入«医疗机构临床检验项目目录〉〉，但临床意义明

确、特异性和敏感性较好、价格效益合理的临床检验项目，应当及时论证，

满足临床需求[3]。2021年国家药品监督管理局发布的«医疗器械

监督管理条例〉〉中指出，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符

合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可自行研制，在执业医师指

导下在本单位内使用[4]。宏基因组高通量测序技术(metagenomic

next-generationsequencing,mNGS)可不基千假设、无偏倚地检

测疑似感染患者标本中的病原微生物，扩大病原体检测种类，缩短检测时

间，提供可用千患者诊断、制定治疗方案的关键信息，有效提升感染性疾

病的诊疗水平，助力抗菌药物合理应用[5]。mNGS还有助千解决

新发、罕见、疑难病原体的涌检问题[6,7,8,9]。但mNGS覆

盖病原体种类多、临床验证难度大、验证周期长，使得常规IVD产品注册

较为困难。为满足临床需要，本共识将在实验室符合国家相关政策法规

及保证检测方法性能可靠的前提下如何在本地开展mNGS检测提出具体

指导意见。

一、mNGS实验室建设基本要求

一）实验室结构布局和环境条件

（

mNGS在实验环节中根据是否使用聚合酶链式反(polymerasechain

应

reaction,PCR)构建文库，可分为PCR建库与PCR-free建库两大类型，

PCR建库中采用通用引物对文库核酸

两者在实验室空间要求上有所差异。

分