先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾.docxVIP

检验医学2023年2月第38卷第2期LaboratoryMedicine，February2023，Vol.38，No.2·137·

文章编号：1673-8640（2023）02-0137-06中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.007

先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾

张智香1田恒峰1衡二虎2

（1.蚌埠市第一人民医院小儿神经康复中心，安徽蚌埠233099；

（2.蚌埠市第一人民医院检验科，安徽蚌埠233099）

摘要：目的对1例先天性糖基化障碍（CDG）-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析，并进行文献回顾。方法收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组家系测序（Trio-WES）。对筛选出的变异位点进行生物信息学分析，并采用Sanger测序进行验证。检索同类病例报道文献，总结CDG-Ⅰq型患儿临床和遗传学特征。结果患儿主要表现为发育迟缓伴特殊面容，头颅磁共振成像提示脑外间隙增宽。Trio-WES检测结果提示患儿SRD5A3基因存在复合杂合变异[NM_024592.5：c.411GA（p.Trp137Ter）和c.208_c.209insA（p.Asp70Glufs*150）]，该变异dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库均未收录，ClinVar和HGMD数据库也未见该变异位点相关报道。共检索到国内外报道的34例CDG-Ⅰq型患儿的详细临床信息，主要临床特征为发育迟缓、眼部疾病、皮肤病和其他表型，SRD5A3基因变异类型主要为无义变异和移码变异。结论报道的CDG-Ⅰq型患儿为SRD5A3基因新发变异所致，丰富了SRD5A3基因变异谱。Trio-WES有助于CDG-Ⅰq型的精准诊断。

关键词：SRD5A3基因；全外显子组家系测序；先天性糖基化障碍

GenetictestandliteraturereviewinachildwithcongenitalglycosylationdisordertypeⅠqZHANGZhixiang1，TIANHengfeng1，HENGErhu2.（1.DepartmentofPediatrics，NeurologicalRehabilitationCenter，BengbuFirstPeoplesHospital，Bengbu233099，Anhui，China；2.DepartmentofClinicalLaboratory，BengbuFirstPeoplesHospital，Bengbu233099，Anhui，China）

Abstract：ObjectiveTheclinicalandgeneticcharacteristicsofachildwithcongenitalglycosylationdisorder（CDG）-Ⅰqhavebeenanalyzed，andtheliteraturehasbeenreviewed.MethodsTheclinicaldataofachildwithCDG-Ⅰqwerecollectedandanalyzed，andthetrio-whole-exomesequencing（Trio-WES）wasperformedonthechildandherparents.Bioinformaticsanalysiswascarriedoutonthescreenedmutations，andSangersequencingwasusedtoverify.Thereportsofsimilarcasesweresearched，andtheclinicalandgeneticcharacteristicsofthechildrenwithCDG-Ⅰqwerereviewed.ResultsThemainmanifestationofthechildwasdevelopmenta