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FBNl基因突变致肢端发育不良的研究进展2024（全文）
摘要
FBNl基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，影响肌肉骨骼的生长，
导致身材高大和身材矮小两种相反的表型，临床表现为马方综合征和肢端
发育不良。FBNl突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不
良、geleophysic发育不良Weill-Marchesani部分位点突变
和综合征，
既可导致acromicric发育不良也可导致geleophysic发育不良。TGF-13
信号通路失调是不同类型肢端发育不良患者的潜在致病机制。该病目前尚
可改
无特效治疗，主要是对症治疗。早期识别症状、明确诊断、早期治疗
善患者预后。该文将从FBNl突变致肢端发育不良的致病机制、临床表型、
治疗和随访等方面进行综述。
FBNl基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，可导致多种疾病，包括
马方综合征、家族性胸主动脉瘤、家族性晶状体异位、皮肤僵硬综合征、
MASSacromicri
综合征、肢端发育不良等[1]，其中肢端发育不良包括
发育不良(acromicridysplas臣AD)geleophysi发育不良
，、
(geleophysicdysplasia,GD)和Weill-Marchesani综合征
(Weill-Marchesanisyndrome,WMS)[2]。FBNl基因突变临多
床表型
变，其中马方综合征和肢端发育不良两组疾病分别表现为身材高大和身材
矮小，这种表达可变性的机制目前尚不清楚。本文就FBNl突变致肢端发
一
育不良相关研究进展进行阐述，为将来进步的致病机制研究作基础。
1FBNl基
因
FBNl基因位千15q2.1,1由66个外显子组成，编码fibrillin-1蛋白，
该蛋白包含2871个氨基酸，是一种细胞外基质蛋白，是结缔组织中细胞
外基质(extracellularmatrix,ECM)微纤维的主要结构成分[3]，为结缔
转化ansforminggrowth
组织提供支持[4];Fibrillin-1生长因子书(tr
是
factor-13,TGF－份活性rillin-1一
的要重细胞外调节因子[5]。Fib是种富
含半胱氨酸的分泌糖蛋白[6]，具有47个表皮生长因子样结构域，7个
TGF-13白(TGF-!3-bindingprotein-like,TB)2
结合蛋样结构域，个具有
皮
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