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中国畜牧兽医2024,51(1)：1-10

ChinaAnimalHusbandryVeterinaryMedicine

全基因组重测序探究晋南牛优势性状的分子基础

贾雪纯，戎艳花，朱芷，李鹏飞区

（山西农业大学生命科学学院，太谷030801）

摘要：【目的】探究晋南牛优势性状所基于的遗传基础，为后续晋南牛种质资源利用以及分子育种提供参考。

【方法】采集12头健康的纯种晋南牛耳缘组织，提取基因组DNA进行全基因组重测序，将测序数据以及NCBI数

据库12头红安格斯牛基因组数据比对到牛参考基因组（ARS-UCD1.2），检测群体SNPs位点，采用ANNOVAR软

件对变异位点进行注释；对晋南牛与红安格斯牛变异基因进行韦恩分析，筛选晋南牛特异性变异基因并进行GO

功能和KEGG通路富集分析,采用Cytoscape软件将显著富集的变异基因进行功能互作分析。【结果】晋南牛基因

组DNA测序共获取cleanreads2621153222条，Q30平均值达93.5%，碱基分布均匀且无明显偏向性，平均测序

深度11.19×，覆盖率（≥4X）平均值为92.64%；检测到SNPs位点117773201个，注释外显子区域获得

nonsynonymous、stopgain/stoplossSNPs共405506个，覆盖于16690个基因，筛选出晋南牛特异性变异基因5289个。

GO功能和KEGG通路分析表明，基因广泛富集于线粒体、核糖体、细胞器膜相关生物过程以及氧化磷酸化、细胞

色素P450(CYP)代谢通路中；线粒体呼吸链蛋白（NDU）、细胞色素C氧化酶（COX）、葡萄糖醛酸基转移酶（UGT)

广泛富集于氧化磷酸化途径；CYP1A1、CYP2E1、UGT1A6、UGT1A1基因富集于细胞色素P450相关的多条代谢通

路；GSTM2、GSTT1、GSTT2、GSTK1基因富集于谷胱甘肽（GST)代谢途径与细胞色素P450相关路径；线粒体核

糖体蛋白（MRP)、核糖体蛋白(RP)基因家族子网络富集于核糖体蛋白形成过程。【结论】晋南牛特异性变异基因

与细胞能量代谢显著相关，推断其对晋南牛饲料高效转化率具有潜在遗传效应。本研究结果为筛选显著影响育肥

性状的SNPs标记，繁育高饲料转化率的晋南牛提供方向。

关键词：晋南牛；重测序；SNP；线粒体；细胞能量代谢；饲料转化率

中图分类号：S823.9文献标识码：A

Doi:10.16431/ki.1671-7236.2024.01.001开放科学（资源服务）标识码（OSID)：

Whole-GenomeResequencingRevealsGeneticPotentialfor

PhenotypicMeritinJinnanCattle

JIAXuechun,RONGYanhua,ZHUZhiwei,LIPengfei

(CollegeofLifeSciences,ShanciAgriculturalUniversity,Taigu030801,China)

Abstract:[Objective]Theaimofthisstudywastoinvestigatethegeneticbasisonwhichthe

phenotypicadvantageofJinnancattlewerebasedandprovideareferenceforthesubsequent

utilizationofgermplasmresourcesandmolecularbreedinginJinancattle.[Method)12healthy

purebredJinnancattleearmargintissueswerecollected,andgenomicDNAwasextractedfor

wholegenomeresequencing.Comparethesequencingd