神经外科晋升副主任（主任）医师室管膜下瘤病例报告专题分析.docx

神经外科晋升副主任（主任）医师室管膜下瘤病例报告专题分析

室管膜下瘤是一种罕见的中枢神经系统良性肿瘤，其生长缓慢，发病率低，多发生于脑室内系统，好发于第四脑室，侧脑室次之，三脑室、透明隔和脊髓少见，脑实质内室管膜下瘤极为罕见。我科于近日收治右侧脑室占位1例，术后病理证实为室管膜下瘤（WHO?I级）。由于不少临床医师对此种疾病相对陌生，导致容易出现误诊。本例室管膜下瘤病例典型，具有一定的代表性，现结合本例复习相关文献，以期指导提高对本病的认识，降低临床误诊。

1.资料

患者，女，69岁，确诊非霍奇金淋巴瘤1年余，以“头痛伴头晕1个月”入院。入院后行3.0MRI颅脑增强示：右侧额叶占位，T1低、T2高信号，大小约29mm×20mm，与侧脑室相通，病灶周围见水肿区，DWI示病灶稍低信号，增强扫描可见斑点样强化（图1）。

图1a、b、c：轴位MRI示右额占位性病变，T1低信号、T2高信号，大小约29mm×20mm，与侧脑室相通，病灶周围见轻微水肿区，增强扫描可见斑点样强化。d、e、f:DWI示病灶稍低信号，矢状位、冠状位增强MRI示占位中心囊性区未见强化，周围可见部分强化

查体：神经系统未见异常。心、肺及各项血生化指标均未见明显异常。术前诊断：淋巴瘤颅内浸润或星形胶质细胞瘤。入院第5天行开颅手术，术中见皮层下黄色肿瘤性病变，质地韧，未见明显包膜，边缘呈囊性，血供差，肿瘤深部与右侧脑室额角相通，期内可见室性结节，大小约1.0cm×1.0cm×1.0cm，显微镜下予以切除全部室性结节及部分囊壁。术后标本经4%中性甲醛溶液固定，石蜡包埋，5μm切片，分别行HE染色及免疫组化检查（图2）。

图2术后病理及免疫组化（a、b、c、d）：肿瘤背景为丰富的胶质纤维，可见少量形态温和的胶质细胞呈簇状分布于胶质纤维中，血管周围可见囊性变及灶状出血伴含铁血黄素沉着（HE，×200）

光学显微镜：肿瘤背景为丰富的胶质纤维，可见少量形态温和的胶质细胞呈簇状分布于胶质纤维中，血管周围可见囊性变及灶状出血伴含铁血黄素沉着。免疫组化：肿瘤细胞GFAP（+），EMA局灶（+），神经元NeuN（－）、S-100（+）、NF（-）、P53（-）、IDH1（-）、ATR（-）、CD20（-）、CD79a（－）、CD3（－），Ki67指数约1%。血管周围淡粉染均物质：AAT（-），PSA染色（－），刚果染色（－）。术后病理诊断：考虑室管膜下瘤（WHOI级），不除外混合性室管膜瘤/室管膜下瘤。

2.讨论

室管膜下瘤由SCHEINKER等在1945年首次报道，约占所有中枢神经系统肿瘤的0.2%～0.7%。在2016年WHO神经系统肿瘤分类中，属室管膜肿瘤的一种罕见亚型，生物学行为属WHOI级，好发于中老年人，儿童少见，男性略多于女性。发病率约为0.055～0.070/10万，多发生于脑室内，以第四脑室、侧脑室（Monro孔附近）多见，少见于第三脑室、透明隔及脊髓等处，发生在脑实质的室管膜下瘤罕见。

肿瘤细胞可起源于室管膜下胶质细胞、室管膜下星形细胞、室管膜细胞以及混合星形细胞和室管膜细胞，目前认为室管膜下胶质细胞前体细胞起源可能性最大。本例患者以头痛为主要临床症状，术后病理及免疫组化结果提示诊断：室管膜下瘤。术前存在误诊主要是对该病的临床特点认识不足。

该病起病隐匿，一般无明确的神经系统定位症状，可以长期无临床症状，甚至终生无症状，尸检可发现偶发病例。其症状的出现与肿瘤的位置及大小有关，当肿瘤位于室间孔（Monro氏孔）、透明隔及第四脑室等位置往往可早期出现临床症状，表现为头痛、恶心、呕吐、视力改变、记忆和认知障碍，平衡障碍、步态不稳等一系列症状，其主要原因是由于阻塞脑室脑脊液循环，引起脑积水和明显颅内压增高征。

肿瘤直径小于2cm，通常无明显临床症状，当肿瘤继续增大至直径超过3cm以上时可出现相应的临床症状。该病例影像学表现为右侧脑室囊性占位长入右侧额叶脑实质，表现无特异性。回顾文献，该瘤多为脑室内生长，CT平扫可见肿瘤边界清楚，呈圆形、类圆形或分叶状，以等或低密度为主，通常无明显占位效应。MRI扫描，肿瘤在T1WI一般呈低或等信号，肿瘤内可见多个小囊状低信号区，以囊实性表现多见，个别可见较大的囊状低信号区；T2WI一般呈均匀一致的高信号，DWI成等或低信号，一般无脑实质水肿，肿瘤缺乏血管，血供较差，增强扫无强化或仅轻微强化，少数病例表现为罕见的瘤内出血。

在影像学上，需要与颅内室管膜瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脉络丛乳头状瘤、中枢神经细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤及髓母细胞瘤等相鉴别。本例室管膜下瘤在MRI上表现为T1WI呈低信号，T2WI均匀一致的高信号，病灶周围可见少量水肿，DWI示病灶稍低信号，增强扫描未见明显强化。与国内外既往研究结果报道一致。该瘤典型病理特征