大骨节病诊断.docx

1

WS/T10026—2024

大骨节病诊断

1范围

本标准规定了大骨节病诊断原则、技术指标和使用要求。

本标准适用于大骨节病病例诊断以及与其他骨关节疾病的鉴别

2规范性引用文件

本标准没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本标准。

3.1

大骨节病Kashin-Beckdisease

儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是生长发育期骺软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死以及继发性退行性骨关节病。临床表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指(址)、短肢甚至矮小畸形。

4诊断原则

根据6个月以上病区接触史、症状和体征以及手(足)部X线所见掌指骨、腕(足踝部)骨性关节面、干骺端先期钙化带的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变，并排除其他相关疾病诊断为大骨节病。指骨远端多发性对称性X线改变为本病特征性表现。

5诊断

5.1典型病例

有多发性、对称性指间关节增粗或短指略形、身材矮小等体征，且掌指骨具有近端或远端多发对称性X线征者，并排除其他相关疾病诊断为大骨节病典型病例。

5.2非典型病例

无指间关节增粗体征，但有踝关节肿大、疼痛且X线检查有跟骨短缩和/或距骨塌陷等改变者，并排除其他相关疾病诊断为大骨节病非典型病例。

5.3X线病例

无临床体征，而掌指骨具有干骺端和/或骨端多发性对称性X线征者，并排除其他相关疾病诊断为大骨节病X线病例。

注：临床检查方法见附录A、X线检查方法见附录B。

6临床分度

6.11度

出现多发性、对称性指间关节增粗，或有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛和肌肉轻度萎缩

2

wS/10026—2024

6.2Ⅱ度

在I度基础上，症状、体征加重，出现短指(趾)畸形。

6.3Ⅲ度

在Ⅱ度基础上，症状、体征加重，出现短肢和矮小畸形。

7X线分型和分度

7.1分型

7.1.1活动型

骨骺超径期前，手部X线征具有以下条件之一者可判断为活动型：

a)干骺端先期钙化带呈轻度凹陷，并有骺核歪斜或骺线变窄，可伴有骨小梁结构素乱；

b)干骺端先期钙化带有明显的凹陷，其深度超过2mm;

c)干骺端先期钙化带呈各种形态的凹陷、硬化，同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱。

7.1.2非活动型

骨骺超径期前，手部X线征具有以下条件之一者可判断为非活动型：

a)干骺端先期钙化带凹陷，呈修复期双层影像或不均匀中等密度的硬化：

b)不伴有干骺端改变的骨端各种X线征。

7.1.3陈旧型

骺线闭合后，手部X线征具有以下条件两条或两条以上者判断为陈旧型

a)骨性关节面毛糙、硬化、凹陷及骨端边缘缺损、骨质增生等X线征：

b)腕骨硬化、边缘凹陷、囊样变等X线征：

c)指间关节粗大变形：

d)指间关节呈半脱位。

注：活动型和非活动型X线征主要适用于骺线尚未完全闭合的儿童和青少年

7.2分度

7.2.1轻度

具有以下条件之一者判断为轻度：

a)仅有指骨干骺端改变且为“”:

b)仅有指骨骨端改变且为“+”

c)足部距、跟骨改变为“+”。

7.2.2中度

具有以下条件之一者判断为中度：

a)仅有指骨干骺端改变且为“++”:

b)仅有指骨骨端改变且为“++”:

c)指骨干骺端、骨端均有改变

d)指骨干骺端、骨骺均有改变；

e)腕骨、指骨骨端均有改变；

f)足部距、跟骨改变为“++”。

7.2.3重度

具有以下条件之一者判断为重度：

a)指骨干骺端改变为“+++”:

b)指骨骨端改变为“+++”:

WS/T10026—2024

c)指骨干骺端、骨端、骨骺和腕骨4个部位中，有3个或全部4个部位出现改变：

d)骺线早闭：

e)足部距、跟骨改变为“+++”。

注：X线改变程度判断基准详见B.2。

8鉴别诊断

本病应与骨关节炎、类风湿关节炎、痛风、先天性短指(趾)畸形、踝关节炎、缺血性距骨坏死、佝偻病、克汀病以及家族性矮小体型、原发性侏儒、干骺端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨骺发育不全、多发性骨骺发育不良等矮小体型疾病进行鉴别。

大骨节病鉴别诊断要点见附录C。

4

wS/10026—2024

附录A(规范性)

临床检查方法

A.1检查前准备

A.1.1检查者应养成按照手、腕、肘、髋、膝、踝和足顺序检查的习惯，以免遗漏。

A.1.2充分暴露检查部位。冬季时受检者由室外进入室内10nin后再做检查。

A.1.3检查时，向受检者示范动作要领。

A.2上