内分泌科考点透析_性腺疾病_男性乳腺增生症、Klinefelter综合征.pdf

◼男性乳腺增生症

第三节

1．男性乳腺增生症的概念

男性乳腺增生症是指男性乳腺腺体增大，

往往两侧不对称或单侧增生并伴触痛。

临床上以生理性乳腺增生为多见，尤其多

见于11～14岁青少年男性。【常考】

2．男性乳腺增生症的病因及发病机制

(1)生理性乳腺增生：可发生于新生儿期、青春期及中老年，

但多见于青春期，发生于13～14岁，平均18个月后自行消退，

17岁后罕见【常考】。病因不清，可能是乳腺对雌激素敏感性

增高或青春期早期雌激素与雄激素比例失调所致。【易错】

(2)病理性乳腺增生：见于：①各种原因导致的男性性腺功能

低下；②各种原因导致的雌激素水平增加；③系统性疾病，如

甲状腺功能亢进时雄激素转化为雌激素增多，且性激素结合球

蛋白多，导致乳腺增生等；④药物，如促卵泡成熟素、异烟

肼、氯丙嗪、西咪替丁、螺内酯及洋地黄等药物均可引起男性

乳腺增生；⑤特发性。【常考】

3．男性乳腺增生症的临床表现

男性乳腺增生症是一种较常见病，可以发生于任

何年龄，往往两侧不对称或单侧增生，可在乳晕

下构成盘状硬结，体积小、活动性好、界限清

楚，与邻近组织无粘连，可有肿痛或触痛，极少

数患者乳头可有白色分泌物。【常考】

4．男性乳腺增生症的诊断

依据乳房出现肿块，伴有胀痛

或压痛，诊断多无困难。

5．男性乳腺增生症的鉴别诊断

应与男性乳腺增生症相鉴别的疾病：

(1)男性乳腺癌：多为单侧性，乳腺呈孤立性结节，硬结不规

则，边界不清楚，可与皮肤粘连，活动度受限，扪查时坚硬无

压痛，可伴有同侧腋窝淋巴结增大。可行乳房彩超、乳房X线

钼靶摄片和乳腺包块穿刺等明确诊断，必要时应行手术病理学

检查以鉴别。

(2)脂肪组织增生：患者肥胖，皮下脂肪组织饱满，双侧乳腺组

织显示丰满，B超检查无腺体组织增生，称为假性乳腺肥大。

【易错】

(3)乳腺纤维腺瘤：多为单侧性，边界清楚，活动度良好，与周

围组织无粘连，可行乳腺包块穿刺细胞学检查明确诊断。

6．男性乳腺增生症的治疗

(1)生理性男性乳腺增生者：

①一般不需特殊治疗，1～2年可自行消退；

②观察1年以上无好转者，特别是伴疼痛和触痛者

可考虑给予选择性雌激素受体调节剂，如他莫昔芬

20mg/d，或雷诺昔芬60mg/d；

③对经久不退、药物治疗无效或疑癌变者应行手术

治疗。【易错】

(2)病理性男性乳腺增生者：以治疗原发病为主。

◼Klinefelter综合征

第四节

1．Klinefelter综合征概述

Klinefelter综合征又称克氏征，亦称先天性曲细精管发育不

全、先天性睾丸发育不全综合征(以下简称克氏征)。该疾病

是原发性睾丸功能减退症中最常见的疾病，也是引起男性

不育最常见的遗传性疾病。克氏征主要表现为性染色体数

目异常引起的以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功能减

退为主的综合征。【常考】

由于克氏征临床表现轻重不一以及临床医师对疾病的认识

不足，目前仍有较高比例的病例未能确诊。早期诊断以及

早期开始替代治疗能够在很大程度上改善克氏征患者的生

活质量，并能预防雄激素缺乏可能产生的严重不良后果。

1．Klinefelter综合征概述

虽然替代治疗能够改善患者雄激素缺乏的症状，但对不育无

作用【易错】。随着近年来卵胞浆内单精子注射术(ICSI)的

开展，即便患者精液中无精子也可获得生育的机会。因此，

克氏征患者的不育不再无法逆转，妊娠、分娩都可实现。

克氏征患者精子的性染色体多倍体和常染色体非整倍体的发

生率较健康人群高，因此患者的染色体异常有可能遗传给后

代。【易错】因此，对克氏征患者夫妇的遗传咨询是必不可

少的，包括精子植人前和产前的遗传评估。

2．Klinfelter综合征的病因

克氏征的病因是性染色体异常，即患者具有两条或两条以

上X染色体，包括标准核型、变异型等。

克氏征染色体数目异常主要是由于生殖细胞发育时，减数

分裂性染色体不分离或合子有丝分裂性染色体不分离导

致，减数分裂不分离为47，XXY形成的主要原因【常考】。

另外，常染色体的非整倍体在克氏征中也较常见。目前认

为，导致染色体异常的主要致病原因与父母生育时高龄有

关，遗传因素对性染色体不分离可能也发挥重要作用，而

放射照射和病毒感