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半乳糖血症Ⅰ型护理查房记录

一、疾病介绍

半乳糖血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，因患儿体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）所致。该酶的缺乏会导致半乳糖在体内代谢受阻，大量半乳糖及其代谢产物在血液和组织中蓄积，进而对肝、肾、脑等多个重要器官造成损害。

患儿通常在出生后摄入含乳糖的食物（如母乳、牛奶）后不久出现症状，主要表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大、低血糖等，严重者可出现智力低下、白内障、肝硬化等并发症。早期诊断和严格的饮食治疗（避免摄入含乳糖和半乳糖的食物）是改善预后的关键。

二、病史简介

患者张某，男，3天龄，因“生后进食母乳后出现呕吐、黄疸加重1天”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。

患儿出生后第1天开始母乳喂养，吃奶尚可，无明显异常。第2天起，患儿每次吃奶后约30分钟出现呕吐，呕吐物为奶汁，不含胆汁，每日呕吐3-4次。同时，家长发现患儿皮肤黄疸较前明显加重，波及躯干及四肢，测经皮胆红素值为18mg/dl。为进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“新生儿黄疸、呕吐原因待查”收入院。

入院查体：T36.8℃，P130次/分，R35次/分，体重3.1kg。神志清楚，精神反应欠佳，皮肤、巩膜中度黄染，无出血点及瘀斑。前囟平软，张力不高。心肺听诊未见明显异常。腹稍胀，肝肋下2.5cm，质软，脾肋下未及，肠鸣音正常。

辅助检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，血红蛋白160g/L，血小板250×10?/L。血生化：总胆红素280μmol/L，直接胆红素80μmol/L，间接胆红素200μmol/L，谷丙转氨酶80U/L，谷草转氨酶90U/L，血糖2.0mmol/L。尿半乳糖定性试验阳性。

三、护理评估

（一）生理评估

一般状况：患儿神志清楚，但精神反应较弱，哭声偏低，嗜睡明显，对外界刺激反应较差。体温36.8℃，脉搏130次/分，呼吸35次/分，均在正常范围。

营养与喂养：患儿入院前母乳喂养，现因呕吐暂停喂养，口唇黏膜湿润，无脱水征。体重3.1kg，较出生时略有下降，下降幅度在正常生理范围内。

皮肤黏膜：皮肤、巩膜中度黄染，压之褪色，无皮疹、出血点及瘀斑。皮肤弹性可，无干燥、脱屑。

消化系统：腹稍胀，肝肋下2.5cm，质软，脾未触及。肠鸣音正常，4次/分。入院后未排便，尿量较少，约10ml/h。

神经系统：前囟平软，张力不高。四肢肌张力正常，原始反射（吸吮反射、觅食反射、握持反射）减弱。

（二）实验室检查评估

血液检查：血生化显示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均升高，提示存在黄疸且可能有肝细胞损害。谷丙转氨酶、谷草转氨酶轻度升高，进一步表明肝细胞受损。血糖偏低，为2.0mmol/L，可能与半乳糖代谢障碍导致能量生成不足有关。

尿液检查：尿半乳糖定性试验阳性，支持半乳糖血症的诊断。

（三）心理社会评估

患儿家长对疾病知识缺乏，因患儿病情及治疗情况表现出焦虑、担忧情绪，迫切希望了解患儿的预后及护理要点。家长对治疗和护理的依从性较高，愿意积极配合医护人员的工作。

四、护理问题

营养失调：低于机体需要量与呕吐、饮食受限有关。

皮肤完整性受损的风险与黄疸有关。

潜在并发症：低血糖、肝肾功能损害加重、智力障碍等与半乳糖代谢产物蓄积有关。

家长焦虑与患儿病情及对疾病预后不确定有关。

知识缺乏：家长缺乏对半乳糖血症Ⅰ型的饮食护理、病情观察等相关知识。

五、护理措施

（一）饮食护理

立即停止母乳喂养及其他含乳糖、半乳糖的食物，改为无乳糖配方奶喂养。喂养时注意少量多次，每次喂奶量从10-15ml开始，逐渐增加，观察患儿有无呕吐、腹胀等不适。

准确记录患儿的进食量、呕吐量及排便、排尿情况，评估营养摄入是否充足。定期监测体重，根据体重增长情况调整喂养方案。

遵医嘱补充维生素、矿物质等营养素，满足患儿生长发育的需要。

（二）皮肤护理

保持皮肤清洁干燥，每日用温水为患儿擦浴，避免使用刺激性肥皂或沐浴露。

勤换尿布，每次排便后及时清洁臀部，防止尿布皮炎的发生。

密切观察黄疸变化，每日监测经皮胆红素值，观察皮肤黄染的范围、颜色深浅，如有异常及时报告医生。

（三）病情观察与并发症预防

密切监测生命体征，包括体温、脉搏、呼吸、血压等，每4小时测量一次。

观察患儿精神状态、神志变化，注意有无嗜睡、烦躁、抽搐等神经系统症状。

定期监测血糖，每6小时一次，如血糖低于2.2mmol/L，及时遵医嘱给予葡萄糖静脉输注，防止低血糖发生。

观察患儿尿液颜色、尿量及粪便性状，定期复查肝肾功能，监测肝肾功能变化，早期发现肝