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苯丙酮尿症Ⅰ型护理查房记录

一、疾病介绍

苯丙酮尿症Ⅰ型是一种常见的氨基酸代谢障碍性遗传病，属于常染色体隐性遗传。其发病机制是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在体内蓄积，并产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物。

这些异常代谢产物会对神经系统造成损害，若不及时治疗，可导致患儿智力发育落后、癫痫发作、行为异常等严重后果。同时，由于酪氨酸生成不足，患儿还会出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等表现。早期诊断和严格的饮食治疗是改善患儿预后的关键，通过限制苯丙氨酸的摄入，可有效减少代谢产物的蓄积，保护神经系统的正常发育。

二、病史简介

患者张某，