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精氨酸酶缺乏症护理查房记录

一、疾病介绍

精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病，由于精氨酸酶基因突变导致肝脏内精氨酸酶活性缺乏或降低，使体内精氨酸及相关代谢产物蓄积，主要累及神经系统和肝脏。患者常表现为进行性神经系统损害，如痉挛性瘫痪、智力发育迟缓、癫痫发作等，还可能出现肝功能异常。该疾病起病隐匿，早期症状不典型，易被误诊，确诊主要依靠血液和尿液中氨基酸检测、基因检测等。

二、病史简介

患者张某，男，5岁。因“进行性肢体活动障碍2年，加重1个月”入院。

患儿2年前无明显诱因出现行走不稳，易跌倒，家长未予重视。1年前患儿出现双下肢僵硬，行走时呈剪刀步态，伴有言语不清，智力较同龄儿童落后。曾在当地医院就诊，行头颅CT检查未见明显异常，未明确诊断。1个月前上述症状加重，患儿无法独立行走，双手活动笨拙，时有抽搐发作，为进一步诊治来我院。

入院查体：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压95/65mmHg。神志清楚，精神欠佳，言语含糊。全身皮肤黏膜无黄染、出血点。头颅无畸形，前囟已闭。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢肌张力增高，肌力Ⅲ级，双上肢肌力Ⅳ级，膝腱反射亢进，巴氏征阳性。

辅助检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，红细胞4.2×1012/L，血红蛋白120g/L，血小板250×10?/L。血生化：谷丙转氨酶58U/L，谷草转氨酶62U/L，总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L，间接胆红素9μmol/L，血氨120μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）。血液氨基酸检测：精氨酸明显升高，为350μmol/L（正常参考值20-120μmol/L）。尿液氨基酸检测：尿中精氨酸、鸟氨酸等排泄增加。基因检测：精氨酸酶基因存在纯合突变。

三、护理评估

（一）身体状况评估

神经系统：患儿神志清楚，但言语含糊，双下肢肌张力增高，呈剪刀步态，无法独立行走，双手活动笨拙，肌力下降（双下肢肌力Ⅲ级，双上肢肌力Ⅳ级），膝腱反射亢进，巴氏征阳性，时有抽搐发作，发作时表现为意识丧失、四肢强直、双眼上翻，持续约1-2分钟后自行缓解，近1个月发作频率为每周3-4次。

呼吸系统：呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，呼吸频率20次/分，无呼吸困难表现。

循环系统：心率88次/分，律齐，血压95/65mmHg，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无胸闷、心悸等不适。

消化系统：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，食欲欠佳，每日进食量约为同龄儿童的2/3，大便正常，每日1次，为黄色软便。

皮肤黏膜：全身皮肤黏膜无黄染、出血点，弹性可，无干燥、脱屑。

（二）心理社会状况评估

患儿因疾病导致肢体活动障碍和智力发育迟缓，与同龄儿童交流困难，存在自卑、焦虑情绪，对治疗和护理有抵触心理。家长对疾病知识了解甚少，担心患儿预后，心理压力较大，表现为焦虑、紧张，积极寻求治疗方法，对医护人员的依赖性较强。家庭经济状况一般，能承担基本医疗费用，但对长期治疗的费用存在担忧。

（三）治疗依从性评估

患儿年龄较小，对治疗和护理的配合度较差，常常抗拒服药、静脉穿刺等操作。家长虽积极配合治疗，但由于对疾病护理知识的缺乏，在日常护理中存在不规范之处，如饮食控制不合理等。

四、护理问题

躯体活动障碍：与神经系统损害导致的肢体肌力下降、肌张力增高有关。

有受伤的风险：与肢体活动障碍、癫痫发作有关。

营养失调（低于机体需要量）：与食欲欠佳、代谢异常有关。

焦虑（患儿及家长）：与疾病预后不良、治疗过程漫长有关。

知识缺乏（家长）：与对疾病相关知识及护理方法不了解有关。

潜在并发症：肝功能进一步损害、癫痫持续状态等。

五、护理措施

（一）促进肢体功能恢复

协助患儿进行肢体功能锻炼，每日定时进行关节被动活动，如膝关节、髋关节、踝关节的屈伸运动，每个关节活动10-15次，每日2-3次，防止关节挛缩。

指导患儿进行主动运动训练，如坐位平衡训练、站立训练等，根据患儿耐受程度逐渐增加训练时间和强度，每次训练10-15分钟，每日2次。

必要时使用矫形器具，如足踝矫形器，以纠正异常步态，改善肢体功能。

（二）预防受伤

保持病室环境安全，地面保持干燥、整洁，无障碍物，床栏拉起，防止患儿跌倒、坠床。

癫痫发作时，立即将患儿平卧，头偏向一侧，清除口腔分泌物，防止窒息；解开衣领，保持呼吸道通畅；在患儿上下臼齿之间放置牙垫，防止舌咬伤。密切观察发作时的表现、持续时间等，记录