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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性乳头状腺癌诊疗指南2025

一、转移性乳头状腺癌概述

1.疾病定义及流行病学特点

(1)转移性乳头状腺癌是一种起源于腺上皮的恶性肿瘤，其特点是肿瘤细胞呈乳头状生长。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球每年新发转移性乳头状腺癌病例超过100万，其中男性患者略多于女性。在我国，转移性乳头状腺癌的发病率呈逐年上升趋势，特别是在城市地区，其发病率已经超过了乳腺癌和结直肠癌，成为女性常见的恶性肿瘤之一。以2019年为例，我国转移性乳头状腺癌的发病率约为35/10万，其中女性患者占比较高。

(2)转移性乳头状腺癌的发病原因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和生活方式等因素都可能与其发病有关。例如，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其发生转移性乳头状腺癌的风险显著增加。此外，长期暴露于环境污染、不良饮食习惯以及缺乏体育锻炼等生活方式因素也可能增加患病风险。以我国某大型城市为例，研究发现，该地区居民因环境污染导致的转移性乳头状腺癌发病率较全国平均水平高出20%。

(3)转移性乳头状腺癌的早期症状往往不明显，容易被忽视。随着病情的发展，患者可能会出现腹痛、腹泻、便秘、体重下降、乏力等症状。由于转移性乳头状腺癌具有较强的侵袭性，一旦确诊，多数患者已处于中晚期。据统计，我国转移性乳头状腺癌患者的中位生存期仅为1年左右。然而，随着医疗技术的不断进步，早期诊断和综合治疗手段的不断完善，患者的生存率得到了一定程度的提高。例如，某研究报道，通过早期手术切除和辅助化疗，转移性乳头状腺癌患者的5年生存率可达到30%以上。

2.病理分型及生物学行为

(1)转移性乳头状腺癌的病理分型主要包括乳头状腺癌、管状腺癌、黏液腺癌、腺泡状腺癌和未分化腺癌等类型。乳头状腺癌是最常见的类型，约占所有转移性乳头状腺癌的60%以上。该类型癌细胞排列成乳头状，中央为血管和纤维组织。管状腺癌次之，癌细胞排列成管状结构，具有明显的导管特征。黏液腺癌和腺泡状腺癌较少见，但具有一定的侵袭性。未分化腺癌是最恶性的类型，癌细胞分化程度低，形态不典型。

以某大型医院为例，2018年该医院共收治转移性乳头状腺癌患者100例，其中乳头状腺癌64例，管状腺癌20例，黏液腺癌8例，腺泡状腺癌4例，未分化腺癌4例。研究发现，不同病理分型的转移性乳头状腺癌患者预后存在显著差异，乳头状腺癌患者的中位生存期最长，未分化腺癌患者的中位生存期最短。

(2)转移性乳头状腺癌的生物学行为与其侵袭性、转移风险密切相关。肿瘤细胞可以通过多种途径侵入周围组织和器官，如血管侵犯、淋巴侵犯、神经侵犯等。研究表明，肿瘤细胞侵袭能力与其基因表达和细胞表面分子的变化有关。例如，金属基质蛋白酶（MMPs）和上皮细胞黏附分子（E-cadherin）的表达与肿瘤细胞侵袭性呈正相关。以某研究报道，MMP-2和MMP-9的表达水平在转移性乳头状腺癌患者中显著升高，且与肿瘤的侵袭程度呈正相关。

在临床实践中，某研究通过对40例转移性乳头状腺癌患者的病理样本进行免疫组化检测，发现肿瘤细胞中MMP-2和MMP-9的表达与患者的无病生存期（DFS）呈负相关。这提示MMPs和E-cadherin等分子可作为评估患者预后的重要指标。

(3)转移性乳头状腺癌的基因突变和染色体异常也是其生物学行为的重要因素。研究发现，K-ras、BRAF、PIK3CA等基因的突变与肿瘤的发生和发展密切相关。K-ras基因突变是转移性乳头状腺癌中最常见的基因突变类型，约占所有突变基因的40%以上。此外，染色体异常，如染色体13q和17q的丢失、染色体18的扩增等，也与肿瘤的侵袭性有关。

某研究通过对60例转移性乳头状腺癌患者的肿瘤样本进行基因检测，发现K-ras、BRAF和PIK3CA等基因的突变频率分别为38%、15%和10%。研究进一步发现，携带基因突变的转移性乳头状腺癌患者预后较差，DFS明显缩短。这些发现为靶向治疗和个体化治疗提供了重要的理论依据。

3.临床表现及诊断方法

(1)转移性乳头状腺癌的临床表现多样，早期症状往往不明显，容易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括腹部疼痛、腹泻、便秘、体重下降、乏力等。随着病情进展，患者可能会出现腹部肿块、黄疸、腹水、肠梗阻等症状。据某研究统计，在转移性乳头状腺癌患者中，约70%的患者在确诊时已出现腹部疼痛，60%的患者有体重下降。

以某医院2017年收治的100例转移性乳头状腺癌患者为例，其中腹部疼痛患者占70例，腹泻便秘患者占45例，体重下降患者占65例。此外，有20%的患者出现黄疸，15%的患者出现腹水，10%的患者出现肠梗阻。

(2)转移性乳头状腺癌的诊断主要依赖于临