2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺浸润性小管性癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺浸润性小管性癌诊疗指南

一、概述

1.乳腺浸润性小管性癌的定义

乳腺浸润性小管性癌（InvasiveTubularCarcinoma,ITC）是一种较为罕见的乳腺癌类型，其特征在于肿瘤细胞呈管状或腺管状排列，具有较小的细胞核和较少的细胞间质。这种癌症的起源通常与乳腺小叶内的腺管结构有关，其发展过程较为缓慢，通常在早期阶段即可被诊断出来。ITC的细胞学特征表现为细胞核小而均匀，核仁不明显，细胞质较少，这些特点使得ITC在组织学上与一些良性病变如良性腺瘤或导管原位癌（DCIS）难以区分。在临床实践中，ITC的确诊往往需要通过详细的病理学检查，包括免疫组化染色和分子生物学检测，以排除其他可能的诊断。

ITC的病理学表现具有一定的异质性，从微小的肿瘤到较大的肿块均有可能出现。尽管ITC的生长速度相对较慢，但一旦发生转移，其预后通常较差。这种癌症的侵袭性较低，通常不会侵犯乳腺周围的脂肪组织，这也是其与浸润性导管癌（IDC）等侵袭性较强的乳腺癌类型的重要区别之一。在临床治疗中，ITC患者往往对内分泌治疗反应较好，尤其是那些激素受体阳性的病例。然而，由于ITC的生物学行为和临床表现的多样性，对其治疗策略的选择需要综合考虑患者的具体情况。

近年来，随着分子生物学技术的进步，对ITC的研究逐渐深入。研究表明，ITC的发生可能与某些基因突变有关，如PIK3CA、TP53和HER2等基因的突变。这些基因的异常表达可能导致细胞增殖、凋亡和信号传导通路异常，从而促进肿瘤的生长和扩散。此外，ITC患者中激素受体阳性的比例较高，这提示内分泌治疗可能成为其治疗的重要手段。然而，对于ITC的分子分型和个体化治疗策略的研究仍在进行中，以期更好地指导临床实践，提高患者的生存率和生活质量。

2.乳腺浸润性小管性癌的流行病学特点

(1)乳腺浸润性小管性癌（ITC）是一种相对罕见的乳腺癌亚型，其发病率在所有乳腺癌病例中占比不足5%。据全球乳腺癌研究协作组（Globocan）的统计数据显示，ITC的发病率在不同国家和地区之间存在差异，其中在北美地区相对较高。例如，在美国，ITC的发病率约为1.5/10万女性，而在欧洲，这一数字约为0.5/10万女性。值得注意的是，ITC在年轻女性中的发病率较其他乳腺癌亚型更高，尤其是在20-40岁年龄段的女性中。

(2)年龄是影响ITC发病的重要因素之一。研究表明，ITC的中位发病年龄约为60岁，比浸润性导管癌（IDC）的发病年龄晚。然而，与IDC相比，ITC在年轻女性中的发病率较高，这可能与年轻女性体内激素水平的变化有关。有研究指出，ITC患者中激素受体阳性的比例较高，提示内分泌治疗可能对其有较好的疗效。此外，ITC患者中家族性乳腺癌的比例也相对较高，这表明遗传因素在ITC的发生发展中可能起到重要作用。

(3)在全球范围内，ITC的死亡率相对较低，5年生存率约为80%至90%。然而，一旦发生远处转移，ITC的预后将显著恶化。据美国癌症协会（AmericanCancerSociety）的数据显示，ITC患者发生远处转移的比例约为10%。值得注意的是，尽管ITC的死亡率较低，但其复发风险较高，尤其是那些激素受体阴性的患者。因此，对于ITC患者，长期随访和监测至关重要，以确保及时发现复发和转移，从而提高治疗效果。

3.乳腺浸润性小管性癌的病理学特征

(1)乳腺浸润性小管性癌（ITC）的病理学特征主要体现在其组织学形态上。ITC的肿瘤细胞通常呈管状或腺管状排列，形成细长的腺腔，这些腺腔之间界限清晰，细胞核小而均匀，核仁不明显。在显微镜下观察，ITC的细胞质较少，细胞间质也相对较少，这与浸润性导管癌（IDC）的细胞学特征形成鲜明对比。此外，ITC的肿瘤细胞通常呈单层排列，且缺乏明显的异型性。

(2)在免疫组化方面，ITC通常表现出激素受体（ER和PR）阳性的特点，这一特征与内分泌治疗反应良好相关。此外，ITC患者中约有一半的病例存在HER2阳性，表明靶向治疗可能也是一种有效的治疗手段。在分子生物学层面，ITC的基因突变谱与其他乳腺癌亚型有所不同，例如，PIK3CA、TP53和HER2等基因的突变在ITC中较为常见。这些基因的突变可能导致细胞信号传导异常，进而促进肿瘤的生长和转移。

(3)乳腺浸润性小管性癌的病理学诊断需要结合临床病史、影像学检查和分子生物学检测等多方面信息。由于ITC的形态学特征与一些良性病变（如良性腺瘤或导管原位癌）相似，因此，在诊断过程中需要仔细排除其他可能性。此外，ITC的病理学诊断还涉及到肿瘤的分级和分期，这对于制定合理的治疗方案具有重要意义。在临床实践中，病理学家通常会根据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移情况等