2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺导管乳头状癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺导管乳头状癌诊疗指南

一、概述

1.乳腺导管乳头状癌的定义与分类

乳腺导管乳头状癌，作为一种常见的乳腺癌类型，其病理学特征为乳腺导管上皮的良性乳头状增生，伴有不同程度的细胞异型性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳腺导管乳头状癌可分为导管原位乳头状癌、导管内乳头状癌和浸润性乳头状癌。导管原位乳头状癌指癌细胞局限于导管内，不侵犯导管周围组织；导管内乳头状癌则是指癌细胞侵犯导管壁，但未穿透基底膜；浸润性乳头状癌则是指癌细胞穿透导管基底膜，向周围组织浸润。这些不同类型的乳腺导管乳头状癌在临床治疗和预后方面存在差异，因此明确其分类对临床诊疗具有重要意义。

乳腺导管乳头状癌的发病机制复杂，可能与多种因素有关。其中，遗传因素、激素水平、生活方式和环境因素等均被认为是重要的致病因素。遗传因素方面，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺导管乳头状癌的发生密切相关。激素水平方面，雌激素和孕激素的长期刺激可能促进导管上皮细胞的异常增生。生活方式和环境因素如高脂肪饮食、缺乏运动、辐射暴露等也可能增加乳腺导管乳头状癌的发病风险。

乳腺导管乳头状癌的临床表现多样，早期常表现为乳头溢液、乳房肿块或皮肤改变等。乳头溢液可为血性、浆液性或水样，其中血性溢液较为常见。乳房肿块多位于乳房外上象限，质地较硬，边界不清。皮肤改变包括乳头凹陷、皮肤橘皮样改变等。由于乳腺导管乳头状癌早期症状不明显，易被忽视，因此早期诊断对提高患者生存率至关重要。临床诊断主要依靠病史采集、体格检查、影像学检查和病理学检查等方法。病理学检查是确诊乳腺导管乳头状癌的金标准，通过观察癌细胞形态、生长方式和浸润程度等，可进一步明确肿瘤的类型和分级。

2.乳腺导管乳头状癌的流行病学特点

(1)乳腺导管乳头状癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率在女性乳腺癌中占比较高。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据显示，乳腺癌的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，其中乳腺导管乳头状癌的发病率也呈现出增长趋势。以我国为例，根据国家癌症中心发布的《2019中国癌症报告》显示，乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤之首，每年新发病例数超过30万。

(2)乳腺导管乳头状癌的发病年龄分布较广，但以中老年女性为主。据统计，乳腺导管乳头状癌的平均发病年龄约为60岁，40岁以下女性发病率较低。然而，近年来，乳腺导管乳头状癌的发病年龄有年轻化的趋势。以美国为例，根据美国癌症协会（ACS）的数据，2000年至2016年间，乳腺导管乳头状癌的发病年龄中位数从59岁下降至57岁。此外，研究还发现，乳腺导管乳头状癌在绝经后女性的发病率显著高于绝经前女性。

(3)乳腺导管乳头状癌的地理分布存在差异，发达国家和地区发病率较高。据世界卫生组织（WHO）统计，北美、欧洲和澳大利亚等发达国家的乳腺癌发病率较高，其中乳腺导管乳头状癌的发病率也相对较高。例如，美国乳腺癌发病率位居全球之首，每年约有26.2万新发病例。在我国，乳腺癌发病率虽然低于发达国家，但近年来也有上升趋势，尤其是在大城市和经济发达地区。此外，乳腺导管乳头状癌的发病率在不同种族和民族之间也存在差异，如黑人女性的发病率高于白人女性。

具体案例：例如，在美国，2018年乳腺癌新发病例为266,120例，其中乳腺导管乳头状癌约占所有乳腺癌病例的70%。在我国，乳腺癌发病率以每年3%的速度增长，2019年新发病例约32.2万，其中乳腺导管乳头状癌的比例也逐年上升。这些数据表明，乳腺导管乳头状癌已经成为全球范围内关注的公共卫生问题。

3.乳腺导管乳头状癌的病理学特征

(1)乳腺导管乳头状癌的病理学特征主要表现为导管上皮的乳头状增生，伴有不同程度的细胞异型性。病理切片观察可见，肿瘤细胞呈乳头状排列，乳头中心有纤维血管轴心。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳腺导管乳头状癌可分为导管原位乳头状癌、导管内乳头状癌和浸润性乳头状癌。其中，导管原位乳头状癌的癌细胞局限于导管内，不侵犯导管周围组织；导管内乳头状癌的癌细胞侵犯导管壁，但未穿透基底膜；浸润性乳头状癌的癌细胞则穿透导管基底膜，向周围组织浸润。据研究，导管原位乳头状癌的发病率约为乳腺导管乳头状癌总病例的50%。

(2)乳腺导管乳头状癌的细胞学特征包括细胞核异型性、核分裂象和细胞排列紊乱。细胞核异型性表现为核大小不一、形态不规则、染色质增粗、核仁增大等。核分裂象增多也是乳腺导管乳头状癌的重要特征之一。此外，肿瘤细胞的排列紊乱，如形成实性巢或条索状结构，也是病理诊断的重要依据。根据美国癌症联合委员会（AJCC）的分期标准，乳腺导管乳头状癌的分级主要依据细胞异型性、核分裂象和细胞排列紊乱的程度。

(3)乳腺导管乳头状癌的分子生物学特征研究表明，多种基因和分