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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)非癌性肌无力综合症(非癌性LEMS)诊疗指南2025

一、非癌性肌无力综合症概述

1.非癌性肌无力综合症的定义

非癌性肌无力综合症（Non-cancerMyastheniaGravis，简称Non-cancerLEMS）是一种罕见的自身免疫性神经肌肉疾病，其特征为神经肌肉接头处突触后膜乙酰胆碱受体抗体（AChRab）介导的自身免疫反应。该疾病的发生率约为1-3/100万，女性发病率略高于男性，发病年龄多集中在50-70岁之间。据统计，全球约有数万人患有非癌性肌无力综合症，其中大部分为散发病例。

非癌性肌无力综合症的主要病理生理机制是神经肌肉接头处乙酰胆碱受体抗体与乙酰胆碱受体结合，导致乙酰胆碱受体数量减少，进而影响神经肌肉传递功能。这会导致患者出现进行性加重的肌无力症状，如眼睑下垂、复视、吞咽困难、呼吸困难等。在疾病的早期阶段，患者可能仅表现为眼肌无力，随着病情进展，可累及咽喉肌、面部肌肉、四肢肌肉等，严重者可导致呼吸肌无力，危及生命。

临床案例中，某患者，男性，65岁，因反复出现眼睑下垂、复视、吞咽困难等症状就诊。经检查，发现患者血清中乙酰胆碱受体抗体水平显著升高，诊断为非癌性肌无力综合症。患者接受了抗胆碱酯酶药物和糖皮质激素等治疗，症状得到一定程度的缓解。但在治疗过程中，患者出现了药物不良反应，如肝功能损害、骨质疏松等。经过调整治疗方案，患者的病情得到了稳定。

非癌性肌无力综合症的诊断主要依赖于临床表现、血清学检查和神经电生理检查。血清中乙酰胆碱受体抗体水平升高是诊断该病的重要依据。此外，神经电生理检查可发现重复神经电刺激（RNS）或单纤维肌电图（SFEMG）异常，进一步支持诊断。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测已成为非癌性肌无力综合症诊断的重要辅助手段。通过检测患者基因突变，有助于提高诊断的准确性和早期发现患者。

2.非癌性肌无力综合症的流行病学

(1)非癌性肌无力综合症（Non-cancerMyastheniaGravis，简称Non-cancerLEMS）是一种罕见的自身免疫性疾病，其全球发病率约为1-3/100万。据统计，美国每年新诊断的非癌性肌无力综合症患者约为1000例，而欧洲地区每年新增病例约为500例。在我国，非癌性肌无力综合症的发生率相对较低，但近年来随着医疗条件的改善和诊断技术的提高，病例报告逐渐增多。

(2)非癌性肌无力综合症好发于中老年人群，发病年龄多集中在50-70岁之间，女性发病率略高于男性。据统计，女性患者占全部病例的60%左右。病例报告显示，非癌性肌无力综合症在不同地区和种族之间的发病率存在差异，可能与遗传、环境、生活方式等因素有关。例如，在亚洲地区，非癌性肌无力综合症的发病率相对较低，而在欧洲和北美地区，发病率较高。

(3)非癌性肌无力综合症的临床表现多样，早期常表现为眼睑下垂、复视、吞咽困难等症状。随着病情进展，患者可出现四肢无力、呼吸困难等严重并发症。据统计，约20%的非癌性肌无力综合症患者会发展为重症肌无力，其中10%的患者可能出现呼吸肌无力，需要机械通气治疗。因此，加强对非癌性肌无力综合症的认识和早期诊断对于改善患者预后具有重要意义。案例中，某患者，男性，60岁，因反复出现眼睑下垂、呼吸困难等症状就诊。经检查，诊断为非癌性肌无力综合症，经过治疗，患者症状得到缓解。

3.非癌性肌无力综合症的临床表现

(1)非癌性肌无力综合症（Non-cancerLEMS）的临床表现多样，最常见的症状包括眼睑下垂、复视和吞咽困难。据统计，超过80%的患者在疾病初期会出现这些症状。眼睑下垂可能导致视力模糊，而复视则影响视觉集中。吞咽困难可能由咽喉肌肉无力引起，严重时甚至威胁患者的营养摄入。

(2)随着病情的进展，非癌性肌无力综合症的患者可能会出现四肢无力，尤其是近端肌肉。这种无力通常在活动后加剧，休息后减轻，称为疲劳性无力。据统计，约60%的患者会出现这种症状。此外，患者还可能出现呼吸困难，这是由于呼吸肌无力导致的。在重症病例中，患者可能需要机械通气。

(3)非癌性肌无力综合症的其他临床表现包括面部表情减弱、说话含糊不清、声音嘶哑等。案例中，一位65岁女性患者因持续眼睑下垂和吞咽困难就诊。检查发现，她的血清乙酰胆碱受体抗体水平显著升高，确诊为非癌性肌无力综合症。经过抗胆碱酯酶药物和免疫抑制剂治疗后，患者症状有所改善，生活质量得到提升。

二、诊断标准与评估

1.诊断流程

(1)非癌性肌无力综合症的诊断流程首先是对患者的病史进行详细询问，包括症状的起始时间、进展速度、诱发因素等。同时，对患者的一般健康状况、家族史进行评估，以排除其他可能导致类似症状的疾病。

(2)接着，进行全面的体格检查