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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)尿路上皮癌诊疗指南2025

一、尿路上皮癌概述

1.尿路上皮癌的定义与分类

尿路上皮癌是一种起源于尿路上皮细胞的恶性肿瘤，主要包括膀胱癌、输尿管癌和肾盂癌。这些癌症的共同特点是肿瘤细胞来源于尿路黏膜的上皮组织。膀胱癌是尿路上皮癌中最常见的类型，占所有尿路上皮癌病例的90%以上。尿路上皮癌的定义基于肿瘤的组织学特征，即肿瘤细胞来源于尿路上皮的鳞状上皮或移行上皮。根据肿瘤的形态学特征和生物学行为，尿路上皮癌可以分为多种亚型，包括乳头状癌、非乳头状癌、浸润性癌和未分化癌等。

尿路上皮癌的分类主要依据肿瘤的细胞学特征、组织学分级和临床分期。细胞学特征包括肿瘤细胞的形态、大小、核质比和核分裂象等。组织学分级通常根据肿瘤细胞的异型性、核分裂象和血管侵犯等指标进行，分为高、中、低三级。临床分期则根据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移和远处转移等情况进行，分为T、N、M三个分期系统。这些分类方法有助于医生评估患者的病情，制定合理的治疗方案，并预测患者的预后。

尿路上皮癌的发病机制复杂，涉及多种遗传和环境的因素。遗传因素包括家族遗传、基因突变和染色体异常等。环境因素主要包括吸烟、接触化学物质、慢性感染和长期尿路刺激等。此外，一些遗传性疾病，如Birt-Hogg-Dube综合征和遗传性非息肉性结直肠癌等，也与尿路上皮癌的发生密切相关。了解尿路上皮癌的定义与分类对于临床诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

2.尿路上皮癌的流行病学特点

(1)尿路上皮癌是全球范围内最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一，其发病率在不同国家和地区存在显著差异。在男性中，尿路上皮癌是第二常见的泌尿系统肿瘤，仅次于前列腺癌。在女性中，则是最常见的泌尿系统肿瘤。据统计，全球每年新发尿路上皮癌病例超过50万，且这一数字仍在持续增长。膀胱癌是尿路上皮癌中最常见的类型，其发病率在不同年龄、性别和种族之间存在显著差异。

(2)尿路上皮癌的发病率在全球范围内呈现出明显的地区性差异。在某些地区，如北美、欧洲和澳大利亚，尿路上皮癌的发病率较高，而亚洲和非洲等地区的发病率相对较低。这种差异可能与生活方式、环境暴露和遗传因素等多种因素有关。例如，吸烟是尿路上皮癌的主要危险因素之一，而在吸烟率较高的地区，尿路上皮癌的发病率也相应较高。此外，职业暴露、慢性感染和遗传易感性等也被认为是尿路上皮癌发生的重要因素。

(3)尿路上皮癌的发病年龄分布也具有特点，大多数病例发生在50岁以上的人群中。随着年龄的增长，尿路上皮癌的发病率逐渐上升。此外，尿路上皮癌的复发率较高，初次治疗后5年内复发率可达50%以上。复发可能与肿瘤的生物学特性、治疗方法的选择和患者的个体差异等因素有关。因此，对尿路上皮癌的早期诊断、合理治疗和长期随访对于降低复发率和提高患者生存率至关重要。此外，随着人口老龄化的加剧，尿路上皮癌的患病人数和医疗负担预计将进一步增加。

3.尿路上皮癌的病理生理学

(1)尿路上皮癌的病理生理学研究显示，该疾病的发生与多种遗传和分子水平的改变密切相关。研究发现，大约50%的膀胱癌患者存在TP53基因的突变，该基因编码的蛋白质在细胞周期调控和DNA修复中起关键作用。此外，RB1和APC基因的突变也是尿路上皮癌发生发展中的重要事件。例如，一项对4000多名膀胱癌患者的研究表明，TP53基因突变在约25%的患者中存在。

(2)尿路上皮癌的病理生理学研究表明，肿瘤的生长和侵袭与多个信号通路异常有关，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK和Wnt/β-catenin等。这些信号通路的异常激活可能导致肿瘤细胞的无限增殖、血管生成和转移。以PI3K/AKT信号通路为例，一项针对尿路上皮癌患者的临床研究显示，约70%的患者存在PI3K/AKT信号通路激活，且与患者的预后不良密切相关。

(3)尿路上皮癌的病理生理学特征还包括肿瘤的异质性和侵袭性。研究发现，肿瘤细胞可以通过多种机制逃避免疫监视，如上调MHCI类分子和下调免疫检查点抑制剂（如PD-L1）的表达。此外，肿瘤细胞还可以通过分泌细胞因子和生长因子来促进周围组织的血管生成和炎症反应。以肿瘤细胞分泌的VEGF为例，一项针对膀胱癌患者的临床研究显示，VEGF表达水平与肿瘤的侵袭性和患者的不良预后密切相关。

二、诊断与评估

1.临床诊断方法

(1)临床诊断尿路上皮癌的方法主要包括病史采集、体格检查、尿液细胞学检查、膀胱镜检查、影像学检查和病理学检查。病史采集是诊断的第一步，医生会询问患者的症状、病史、职业暴露史和家族史等信息。体格检查有助于发现与尿路上皮癌相关的体征，如血尿、排尿困难、尿频、尿急和疼痛等。尿液细胞学检查是一种简单、快捷的筛查方法，通过观察尿液样本中的细胞形态来判断是