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2025年出生缺陷防治试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20题）

1.出生缺陷三级预防中，“二级预防”的核心措施是？

A.孕前健康教育与叶酸补充

B.孕中期产前筛查与诊断

C.新生儿疾病筛查与干预

D.出生后康复治疗

答案：B

2.我国目前推广的预防神经管缺陷的主要措施是？

A.补充维生素D

B.孕前3个月至孕早期补充叶酸

C.孕期避免接触射线

D.接种风疹疫苗

答案：B

3.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常

C.染色体微缺失

D.单基因遗传病

答案：A

4.产前诊断的“金标准”是？

A.超声筛查

B.血清学唐氏筛查

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

答案：C

5.新生儿疾病筛查中，“两病”通常指？

A.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症

B.先天性心脏病、听力障碍

C.地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.唐氏综合征、神经管缺陷

答案：A

6.TORCH感染中的“T”指的是？

A.弓形虫

B.风疹病毒

C.巨细胞病毒

D.单纯疱疹病毒

答案：A

7.孕中期系统超声筛查（“大排畸”）的最佳时间是？

A.孕11-13+6周

B.孕16-18周

C.孕20-24周

D.孕28-32周

答案：C

8.地中海贫血最常见的遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B

9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿的主要诱因是？

A.食用蚕豆

B.接种疫苗

C.寒冷刺激

D.细菌感染

答案：A

10.我国出生缺陷监测的主要指标是？

A.围产儿出生缺陷发生率

B.活产儿出生缺陷死亡率

C.出生缺陷漏报率

D.出生缺陷干预成功率

答案：A

11.以下哪项不属于一级预防措施？

A.婚前医学检查

B.孕前TORCH感染筛查

C.孕中期羊水穿刺

D.环境致畸因素干预

答案：C

12.神经管缺陷最常用的产前筛查指标是？

A.血清甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）降低

C.游离雌三醇（uE3）升高

D.抑制素A（InhA）降低

答案：A

13.先天性心脏病中，最常见的类型是？

A.室间隔缺损

B.法洛四联症

C.房间隔缺损

D.动脉导管未闭

答案：A

14.孕期服用以下哪种药物可能增加出生缺陷风险？

A.叶酸片

B.左甲状腺素钠

C.丙戊酸钠（抗癫痫药）

D.铁剂

答案：C

15.出生缺陷防治的“全周期管理”不包括？

A.婚前期

B.孕前准备期

C.孕产期

D.青春期

答案：D

16.以下哪项是染色体病的典型特征？

A.单基因显性遗传

B.多系统受累、智力障碍

C.环境因素单独致病

D.出生后可通过药物治愈

答案：B

17.新生儿听力筛查的初筛时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48-72小时

C.出生后1周

D.出生后1个月

答案：B

18.以下哪项不是出生缺陷的环境危险因素？

A.孕早期高热

B.父亲吸烟

C.孕期接触有机汞

D.母亲年龄25岁

答案：D

19.产前诊断技术中，绒毛穿刺的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-13+6周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

答案：B

20.我国《出生缺陷防治报告》提出的2025年目标中，神经管缺陷发生率需控制在？

A.1/万以下

B.2/万以下

C.3/万以下

D.5/万以下

答案：B

二、多项选择题（每题3分，共10题）

1.出生缺陷一级预防的措施包括？

A.普及优生优育知识

B.开展婚前医学检查

C.推广孕前叶酸补充

D.减少环境致畸物暴露

答案：ABCD

2.需进行产前诊断的人群包括？

A.35岁以上高龄孕妇

B.唐氏筛查高风险孕妇

C.超声提示胎儿结构异常

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：ABCD

3.新生儿疾病筛查的“