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2025年出生缺陷培训试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.下列哪项不属于出生缺陷的范畴？

A.唇腭裂

B.先天性心脏病

C.新生儿黄疸

D.21-三体综合征

答案：C

2.我国出生缺陷一级预防的核心措施是？

A.产前筛查与诊断

B.婚前医学检查、孕前优生健康检查

C.新生儿疾病筛查

D.出生缺陷监测

答案：B

3.孕早期叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（NTDs）

C.唇腭裂

D.先天性耳聋

答案：B

4.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的胎儿染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.特纳综合征（45,X）

C.克氏综合征（47,XXY）

D.微缺失微重复综合征

答案：A

5.以下哪种病原体感染与“TORCH综合征”无关？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubella）

C.巨细胞病毒（CMV）

D.人类乳头瘤病毒（HPV）

答案：D

6.产前诊断的金标准是？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水细胞染色体核型分析

D.胎儿磁共振成像（MRI）

答案：C

7.先天性甲状腺功能减退症（CH）新生儿筛查的主要指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

D.三碘甲状腺原氨酸（T3）

答案：A

8.以下哪项不属于出生缺陷三级预防的内容？

A.新生儿听力筛查后干预

B.唇腭裂患儿手术修复

C.先天性心脏病介入治疗

D.孕12周超声NT筛查

答案：D

9.关于G6PD缺乏症（蚕豆病）的遗传方式，正确的是？

A.常染色体显性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.多基因遗传

答案：B

10.胎儿严重结构畸形（如无脑儿）最常用的产前诊断方法是？

A.绒毛活检

B.羊膜腔穿刺

C.超声检查

D.脐血穿刺

答案：C

11.以下哪种出生缺陷属于多基因遗传病？

A.血友病A

B.苯丙酮尿症（PKU）

C.先天性心脏病（部分类型）

D.脆性X综合征

答案：C

12.孕早期接触哪种环境因素最易导致胎儿肢体发育异常？

A.高剂量电离辐射

B.二手烟

C.噪声

D.高温环境

答案：A

13.新生儿遗传代谢病筛查中，串联质谱技术（MS/MS）主要用于检测？

A.氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍

B.染色体数目异常

C.结构畸形

D.单基因病（如脊髓性肌萎缩症）

答案：A

14.唐氏综合征（21-三体）的主要临床特征不包括？

A.特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）

B.智力障碍

C.多指（趾）畸形

D.先天性心脏病

答案：C

15.以下哪项是神经管缺陷（如脊柱裂）的血清学筛查指标？

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）降低

C.游离雌三醇（uE3）升高

D.抑制素A（InhA）降低

答案：A

16.先天性髋关节脱位（DDH）的首选筛查方法是？

A.骨盆X线

B.髋关节超声（Graf法）

C.磁共振成像（MRI）

D.临床Ortolani试验

答案：B

17.以下哪项不属于出生缺陷高危因素？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期感染风疹病毒

C.夫妇双方均为健康人群

D.有出生缺陷儿生育史

答案：C

18.关于叶酸补充的正确说法是？

A.仅需在孕早期补充

B.每日补充剂量为0.4-0.8mg（普通人群）

C.既往有NTDs生育史者需补充至分娩

D.与维生素B12联合补充会降低效果

答案：B

19.产前超声筛查胎儿畸形的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周（NT筛查）

C.孕20-24周（系统超声）

D.孕32-34周（晚期筛查）

答案：C

20.以下哪种出生缺陷可通过新生儿听力筛查早期发现？

A.先天性白内障

B.先天性耳聋

C.先天性心脏病

D.苯丙酮尿症

答案：B

二、多项选择题（每题3分，共45分）

1.出生缺陷一级预防的措施包括？

A.婚前医学检查

B.孕前叶