2025版医院基因检测(遗传病-肿瘤基因)知情同意书.docxVIP

2025版医院基因检测(遗传病-肿瘤基因)知情同意书

一、检测目的说明

本基因检测项目针对遗传病相关基因及肿瘤相关基因开展，旨在通过分析受检者基因组中的变异信息，为临床提供以下支持：

（一）遗传病基因检测目的

1.明确诊断：对存在疑似遗传病临床表现（如发育迟缓、多发畸形、神经肌肉症状等）的受检者，通过检测已知致病基因或候选致病基因的变异，辅助临床明确遗传病因。

2.遗传风险评估：对已确诊遗传病患者的家庭成员（尤其是一级亲属），通过检测确认是否携带相同致病变异，评估其发病风险及遗传给子代的概率。

3.生育指导：为有遗传病家族史或生育过遗传病患儿的夫妇提供携带者筛查（如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等），辅助制定孕前/孕期遗传咨询方案，降低子代患病风险。

（二）肿瘤基因检测目的

1.辅助诊断与分型：通过检测肿瘤组织或循环肿瘤DNA（ctDNA）中的特征性基因变异（如肺癌EGFR突变、结直肠癌KRAS突变），协助明确肿瘤分子分型，补充传统病理诊断。

2.治疗方案选择：识别靶向治疗敏感基因（如乳腺癌HER2扩增、黑色素瘤BRAFV600E突变）或耐药相关基因（如EGFRT790M突变），为个体化用药（如靶向药、免疫检查点抑制剂）提供依据。

3.预后评估：通过检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）等指标，评估患者预后风险（如高TMB提示免疫治疗获益可能更高）。

4.遗传风险筛查：对早发性肿瘤（如≤50岁乳腺癌）或具有家族聚集性肿瘤（如林奇综合征相关结直肠癌、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征）患者，检测胚系致病基因（如BRCA1/2、MLH1），明确是否为遗传性肿瘤，指导家庭成员筛查及预防。

二、检测内容与技术方法

（一）检测基因范围

1.遗传病基因检测：根据受检者临床表型，检测范围涵盖以下类别（具体基因列表以检测申请单为准）：

-已知致病基因：参考OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因变异数据库）等权威数据库收录的明确致病基因。

-候选致病基因：基于最新文献及临床研究，与受检者表型高度相关的潜在致病基因。

-拷贝数变异（CNV）：通过检测基因片段的重复或缺失（如22q11微缺失综合征），补充单核苷酸变异（SNV）检测的不足。

2.肿瘤基因检测：

-实体瘤：检测与肿瘤发生、发展相关的驱动基因（如TP53、KRAS、ALK）、药物靶点基因（如EGFR、ROS1、PD-L1）、耐药相关基因（如MET扩增、EGFRT790M）及肿瘤微环境相关指标（如MSI、TMB）。

-血液肿瘤：检测融合基因（如BCR-ABL）、染色体易位（如t(15;17)）及突变基因（如FLT3-ITD、NPM1），辅助分型及微小残留病灶（MRD）监测。

（二）检测技术与流程

1.样本类型与采集：

-遗传病检测：通常采集外周静脉血（2-5ml，EDTA抗凝管）；特殊情况需采集唾液（需使用专用保存管）或组织样本（如皮肤成纤维细胞）。

-肿瘤检测：优先采集肿瘤组织样本（手术切除或活检标本，需≥10张白片或1ml新鲜组织）；无法获取组织时，采集外周血（10-20ml，专用ctDNA保存管）检测循环肿瘤DNA。

2.实验室检测流程：

-样本处理：严格按照《临床基因扩增检验实验室管理办法》进行样本接收、登记及预处理（如DNA提取、质量评估）。

-基因测序：采用高通量测序（NGS）技术，覆盖目标基因区域，测序深度≥1000×（肿瘤组织）或≥5000×（ctDNA），确保变异检测的灵敏度。

-数据分析：通过生物信息学工具（如GATK、VarScan）过滤germline/somatic变异，结合公共数据库（如ClinVar、dbSNP）及内部数据库进行致病性分级。

-报告审核：由具备临床基因检测资质的主治医师及分子遗传学家双人审核，确保结果准确性。

3.报告时间：自样本成功接收之日起，遗传病检测报告通常于15-20个工作日内出具；肿瘤检测（组织样本）于10-15个工作日内出具，ctDNA检测因需额外富集循环肿瘤DNA，报告时间延长至15-20个工作日（特殊情况以实验室通知为准）。

三、检测风险与局限性

（一）技术局限性

1.变异覆盖不全：NGS技术存在测序盲区（如高GC含量区域、重复序列），可能遗漏部分变异；部分罕见变异（如插入/缺失＞50bp）需结合Sanger测序或荧光原位杂交（FISH）验证。

2.假阴性风险：肿瘤样本若存在异质性（如仅检测部分肿瘤组织）、ctDNA丰度过低（如早期肿瘤），可