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先天性多骨纤维发育不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿李某，女，8岁，因“发现左侧肢体畸形6年，加重伴活动受限1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿平素体质较弱，易感冒，生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高125-（低于同年龄同性别儿童第10百分位），体重22kg（低于同年龄同性别儿童第15百分位）。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉6年前（患儿2岁时）发现其左侧下肢较右侧稍短，行走时轻度跛行，当时未予重视。随着年龄增长，左侧肢体畸形逐渐明显，左侧gu骨、胫骨较右侧缩短约2-，且出现轻度弯曲。1月前患儿不慎摔倒后，左侧下肢疼痛明显加重，活动受限，无法独立行走，遂至当地医院就诊，行X线检查提示“左侧gu骨、胫骨骨纤维结构不良”，为求进一步诊治转入我院。患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲一般，睡眠欠佳，大小便正常，体重无明显变化。

（三）既往史与个人史

既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫程序进行预防接种。否认肝炎、结核等传染病接触史。个人史：患儿2岁会走路，3岁会说话，语言表达清晰，智力发育正常。目前就读小学一年级，学习成绩中等，因肢体畸形存在一定自卑心理，与同学交往较少。

（四）体格检查

T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP105/70mmHg，SpO298%（自然空气下）。神志清楚，精神可，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，左侧腰背部可见约3-×4-大小不规则色素沉着斑，呈咖啡牛奶斑样改变，边界清晰。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

专科检查：脊柱生理弯曲存在，无侧弯及后凸畸形。左侧下肢较右侧短缩约2.5-，左侧gu骨中段轻度前弓畸形，胫骨上段向外侧弯曲。左侧髋关节活动度：屈曲100°，后伸10°，内收20°，外展30°，内旋15°，外旋20°；右侧髋关节活动度正常。左侧膝关节活动度：屈曲120°，伸直0°；右侧膝关节活动度正常。左侧踝关节活动度稍受限，背伸10°，跖屈30°。左侧下肢肌力4级，右侧下肢肌力5级，四肢肌张力正常。双侧膝腱反射、跟腱反射正常引出，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N55%，L40%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。血生化：Ca2.35mmol/L（正常参考值2.20-2.75mmol/L），P1.20mmol/L（正常参考值1.0-1.6mmol/L），ALP280U/L（正常参考值40-150U/L），AST35U/L，ALT28U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.2mmol/L。甲状旁腺激素（PTH）25pg/mL（正常参考值15-65pg/mL）。性激素六项：雌二醇25pg/mL，睾酮0.3ng/mL，促luan泡生成素3.5mIU/mL，促黄体生成素1.2mIU/mL，泌乳素15ng/mL，孕酮0.2ng/mL，均在正常范围内。

2.影像学检查：（1）X线检查：左侧gu骨中段可见囊状、磨砂玻璃样改变，骨皮质变薄，骨髓腔扩大，呈轻度前弓畸形；左侧胫骨上段可见类似改变，伴外侧弯曲畸形；右侧下肢骨骼未见明显异常。颅骨正侧位片：颅骨骨质结构未见明显异常。脊柱正侧位片：各椎体骨质结构正常，生理弯曲存在。（2）CT检查：左侧gu骨、胫骨病灶区可见不均匀密度影，呈磨玻璃样，骨皮质变薄，未见明显骨膜反应及软组织肿块。（3）MRI检查：左侧gu骨、胫骨病灶区T1WI呈低至中等信号，T2WI呈高信号，增强扫描可见轻度强化，骨髓水肿不明显。（4）骨密度检查：腰椎L1-L4骨密度值为0.65g/-2，Z值为-2.1（低于同年龄同性别儿童均值2.1个标准差）。

3.基因检测：外周血基因检测提示GNAS1基因第X号外显子存在杂合突变（c.601CT，p.Arg201Cys），符合先天性多骨纤维发育不良诊断。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿左侧肢体畸形伴活动受限，存在疼痛不适，日常生活能力部分依赖，如穿衣、洗漱、行走需家人协助。骨密度降低，有骨折风险。ALP升高提示骨代谢活跃。

2.心理社会评估：患儿因肢体畸形产生自卑心理，不愿与同学交往，性格稍内向。家长对疾病认知不足，担心患儿