医学生 罕见 Gerstmann - Sträussler - Scheinker 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征查房课件

01前言

前言作为神经科的护理组长，我从业12年，带教过近百名护士，但像这次Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征（GSS）的查房，仍让我和团队既紧张又兴奋——毕竟这是我们科室收治的首例GSS患者。GSS是一种罕见的常染色体显性遗传朊蛋白病，全球发病率仅0.5-1/100万，多数医护人员可能终其职业生涯都难遇一例。它以进行性小脑共济失调、认知障碍和锥体外系症状为特征，病情进展不可逆，最终多因并发症或全身衰竭死亡。

记得上周主任查房时说：“这个病例是活的教科书。”确实，从接诊时患者家属那句“他走路像踩棉花，说话越来越含糊，我们跑了5家医院都没确诊”，到基因检测报告显示PRNP基因P102L突变——这串波折的诊疗过程，既是对我们临床思维的考验，更是一次“以患者为中心”的护理实践课。今天的查房，我们不仅要梳理GSS的护理要点，更要传递对罕见病患者的人文关怀。

02病例介绍

病例介绍患者张某，男，52岁，因“行走不稳2年，言语含糊伴记忆力减退6月”于2024年3月10日收入我科。

主诉与现病史：2年前无诱因出现行走时身体摇晃，尤其夜间或闭眼时加重，未予重视；1年前出现持筷不稳、系扣困难，外院按“小脑梗死”治疗无效；6月前言语逐渐含糊如“含橄榄”，近3月记忆力明显下降（记不住刚吃的饭菜、叫不出孙子名字），伴双手不自主震颤，夜间睡眠中出现肢体抽动，家属发现其“像在梦中打架”。病程中无发热、头痛，无肢体麻木，体重近3月下降8kg（入院时58kg，身高172cm）。

家族史：父亲60岁起出现类似“走路不稳”，70岁因肺部感染去世；姑姑55岁出现“说话不清”，62岁失能卧床，具体诊断不详。

辅助检查：

病例介绍头颅MRI（2024-3-5）：小脑萎缩（蚓部显著），T2加权像可见齿状核对称性高信号（“虎眼征”）；

脑电图：弥漫性慢波，未见周期性尖慢复合波（与克雅病鉴别）；

基因检测（外送）：PRNP基因第102密码子脯氨酸→亮氨酸突变（P102L）；

脑脊液14-3-3蛋白阴性（排除经典克雅病）；

神经心理评估（MMSE）：18分（中度认知障碍），MoCA：12分（注意力、执行功能受损为主）。

目前治疗：无特效病因治疗，予丁苯酞改善脑微循环、氯硝西泮控制肌阵挛、复合维生素营养神经；营养科会诊予高热量匀浆膳鼻饲（因洼田饮水试验Ⅳ级，存在误吸风险）。

病例介绍护理现状：患者轮椅代步，需2人协助翻身；能理解简单指令但表达困难，情绪易烦躁；夜间睡眠浅，每2小时觉醒1次；家属（妻子、儿子）全程陪护，但照护技巧不足，曾发生1次喂食后呛咳。

03护理评估

护理评估面对这样一位罕见病患者，护理评估需兼顾“疾病特异性”与“个体差异性”。我们从生理、心理、社会三个维度展开：

生理评估（核心：神经系统功能与并发症风险）安全风险：Morse跌倒评估45分（高风险），Braden压疮评估12分（中度风险）；运动功能：指鼻试验（+），跟膝胫试验（+），闭目难立征（+），步基增宽呈“醉汉步态”；四肢肌力5级，但肌张力增高（铅管样），双上肢震颤（静止性+动作性）；营养状况：BMI19.6（偏低），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），血红蛋白110g/L（轻度贫血）；吞咽功能：洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳），间接喉镜提示会厌谷残留，环咽肌开放延迟；症状监测：肌阵挛频率（白天约5次/小时，夜间睡眠中增至10次/小时），认知障碍进展（近3月MMSE下降5分）。

心理评估（难点：疾病不确定性带来的冲击）患者：能感知病情加重，曾流泪说“拖累你们了”，但因构音障碍不愿多交流，对康复训练配合度仅50%；

家属：妻子（50岁，家庭主妇）表现为“过度警觉”（每小时检查鼻饲管3次），儿子（28岁，程序员）因工作压力与照护矛盾焦虑，反复询问“还能活多久”。

社会支持评估（关键：长期照护的可持续性）家庭照护能力：妻子无医疗背景，仅能完成基础喂水、擦身，对鼻饲操作、体位管理不熟练；1经济负担：基因检测自费2万元，每月药费约3000元（医保覆盖60%），无商业保险；2社会资源：本地无朊蛋白病患者联盟，家属未接触过罕见病照护培训。3

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出6项优先护理诊断：有跌倒的风险（与小脑性共济失调、肌张力增高有关）；有误吸的风险（与吞咽障碍、环咽肌功能异常有关）；营养失调：低于机体需要量（与吞咽困难致进食减少、疾病高代谢状态有关）；自理能力缺陷（与运动协调障碍、认知功能下降有关）；焦虑