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转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊疗指南(2025年版)

一、引言

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretinamyloidosis，ATTR）是一种由转甲状腺素蛋白（TTR）异常聚集形成淀粉样纤维并沉积于多个组织和器官，进而导致相应器官功能障碍的进行性疾病。近年来，随着对ATTR认识的不断深入和诊断技术的发展，ATTR的诊断和治疗有了显著进展。为了规范ATTR的诊疗行为，提高我国ATTR的诊治水平，特制定本指南。

二、流行病学

ATTR可分为遗传性和野生型。遗传性ATTR（hATTR）是常染色体显性遗传病，由TTR基因突变所致，目前已发现超过140种致病突变。其发病率因地区和种族而异