医学生 疑难成骨不全查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

前言壹病例介绍贰护理评估叁护理诊断肆护理目标与措施伍并发症的观察及护理陆目录健康教育——从医院到家庭的“接力赛”柒总结捌

医学生疑难成骨不全查房课件

01前言

前言作为一名在骨科轮转的医学生，我始终记得第一次接触成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI）患者时的震撼——那个8岁的男孩小宇，因“反复骨折5年，加重伴脊柱侧弯3个月”入院，蜷缩在母亲怀里的小小身躯裹着厚重的矫形支具，眼尾还带着未干的泪痕。他母亲说：“孩子学走路时摔了一跤，左腿就断了，后来跑跳、甚至抱他时稍微用力，骨头就‘咔嚓’碎了……”那一刻，我突然意识到，教科书上“瓷娃娃病”的浪漫别称背后，是患者和家庭数十年如一日的疼痛与挣扎。

成骨不全是一种因I型胶原蛋白合成障碍或结构异常导致的遗传性骨代谢疾病，发病率约1/15000-1/20000，虽属罕见病，但其临床表现复杂多样：从轻微的反复骨折到致命的围生期胸廓发育不良，从蓝巩膜、牙本质发育不全到进行性听力丧失，每个患者都是“不同的瓷娃娃”。对于医学生而言，这类疾病的查房不仅是对疾病知识的检验，更是对“整体护理”“多学科协作”理念的实践——我们需要从骨骼看到全身，从患者看到家庭，从疾病本身看到生命的韧性。

前言今天，我将以小宇的病例为线索，结合临床实践，与大家共同梳理成骨不全患者的护理要点，希望能为医学生们在面对疑难病例时提供一些思路。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，8岁，主因“反复骨折5年，脊柱侧弯加重伴活动受限3个月”入院。

现病史：

患儿1岁学步时首次因“左股骨骨折”就诊，外固定后愈合；3岁时跑跳时右肱骨骨折，此后每年骨折2-3次，部位多为四肢长骨，均经保守治疗愈合。近3个月家长发现其站立时背部不对称，X线提示“胸腰椎侧凸（Cobb角25）”，且患儿诉腰背部持续性隐痛（VAS评分3-4分），不愿下地活动，遂收入院。

既往史及家族史：

否认外伤、感染史；母亲孕期无特殊用药史；父亲体健，母亲幼年时有“轻微磕碰后青肿”，未诊治（追问基因检测后发现母亲为COL1A1基因杂合突变携带者）。

体格检查：

病例介绍身高112cm（低于同年龄第3百分位），体重18kg；蓝巩膜（+），牙齿呈灰黄色（牙本质发育不全）；脊柱胸腰段向右侧凸，局部无红肿，叩击痛（+）；双下肢等长，肌张力正常，双侧膝反射活跃；四肢皮肤菲薄，可见多处陈旧性手术瘢痕。

辅助检查：

骨密度（DXA）：腰椎Z值-3.2（严重骨量减少）；

基因检测：COL1A1基因外显子17错义突变（c.526GA，p.Gly176Ser），符合I型成骨不全（经典非致死型）；

X线：双侧股骨、肱骨可见多发陈旧性骨折线，骨皮质菲薄，髓腔增宽；胸腰椎侧凸（Cobb角25）；

听力筛查：高频听力轻度下降（2500Hz以上阈值40dB）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的患者，护理评估需要跳出“单一骨骼系统”的局限，从生理、心理、社会多维度展开。

生理评估——“脆弱的不仅是骨头”1骨骼系统：反复骨折史（5年6次）、骨密度严重低下（Z值-3.2）、现发脊柱侧凸（Cobb角25），提示骨强度极弱，日常活动甚至翻身都可能诱发骨折；2疼痛管理：腰背部隐痛（VAS3-4分），活动后加重，需评估疼痛与体位、活动的关系，排除病理性骨折可能；3呼吸功能：脊柱侧凸可能影响胸廓发育，小宇静息状态下呼吸频率22次/分（正常8岁儿童18-20次/分），需监测血氧饱和度（SpO298%）及肺功能；4其他系统：蓝巩膜（典型体征）、牙本质发育不全（易龋齿，影响进食）、高频听力下降（提示耳硬化症风险）。

心理评估——“他不敢和小朋友玩”入院时小宇拒绝与医护人员对视，母亲说：“他上学期被同学撞到胳膊，又骨折了，现在说什么都不去学校，在家就玩拼图，话越来越少……”儿童期是社交与自我认同形成的关键期，反复骨折导致的活动受限、外形改变（如支具、矮小）易引发自卑、焦虑，甚至抑郁倾向。

社会支持评估——“我们最怕的是‘不小心’”小宇父亲是外卖员，母亲全职照顾他，家庭月收入约8000元，需承担矫形支具（3000元/副）、双膦酸盐治疗（每年约2万元）等费用；母亲虽细心，但缺乏系统护理知识，曾因抱小宇时姿势不当导致肋骨轻微骨裂。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：01有受伤的危险（新发骨折）：与骨密度低下、骨强度降低有关；02慢性疼痛：与脊柱侧凸、骨骼畸形及长期应力异常有关；03躯体活动障碍：与疼痛、脊柱侧凸及恐惧再次骨折有关；04焦虑（患儿及家属）：与疾病反复、治疗费用及社交障碍有关；05知识缺乏（家属）：缺乏成骨不全日常防护、用药及康复知识；06营养失调（低于机体需要量）：与牙本质发育不全导致进食困难、钙磷吸收障碍有关。07

05护理目标与措施

目标1