医学生 疑难 von Hippel - Lindau 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难vonHippel-Lindau综合征查房课件

01前言

前言作为一名在神经外科轮转的医学生，我对“罕见病”的认知总带着几分敬畏——它们像医学迷宫里的暗门，症状隐匿却破坏力惊人。而vonHippel-Lindau综合征（VHL综合征），正是这样一种让我在临床实践中反复“补课”的遗传性肿瘤综合征。

记得第一次听到这个病名，是在科室晨交班时。带教老师捧着一沓影像学资料说：“今天要讨论的病例，涉及多个系统病变，你们可能没在教科书里见过全貌。”后来我翻遍《医学遗传学》《神经肿瘤学》，才知道VHL综合征是由VHL基因突变引起的常染色体显性遗传病，发病率约1/36000，临床表现以中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤及胰腺/附睾囊腺瘤为特征，堪称“多系统肿瘤的温床”。

更棘手的是，它的症状高度异质性：有的患者以头痛、视物模糊起病，有的因高血压危象急诊，还有的因体检发现肾占位才被揪出“元凶”。这种“千面人”特性，让临床诊断常走弯路，也让护理工作需要“眼观六路”。

前言今天，我想以我们科室近期收治的一例VHL综合征患者为例，结合查房过程，和大家分享从“认识疾病”到“全程照护”的思考与实践。

02病例介绍

病例介绍患者张某，男，32岁，程序员，因“间断头痛3月，加重伴恶心1周”入院。

主诉与现病史：患者3月前无诱因出现后枕部胀痛，休息后可缓解，未重视；1周前头痛加重，呈持续性，伴恶心、非喷射性呕吐2次，无视物旋转、肢体无力。外院头颅CT提示“小脑占位”，转至我院。

既往史：5年前体检发现“双肾多发囊肿”，未规律随访；父亲60岁时因“肾癌”去世，姑姑45岁因“脑出血”离世（具体病因不详）。

入院查体：T36.8℃，P88次/分，R18次/分，BP155/95mmHg（非同日3次测量均偏高）；神清，对答切题，双侧瞳孔等大等圆（3mm），光反射灵敏；指鼻试验欠稳准，闭目难立征阳性（+）；腹部触诊：左肾区叩击痛（+），未及明显包块。

病例介绍辅助检查：

头颅MRI：小脑蚓部可见2.5cm×3.0cm异常信号影，T1WI低信号、T2WI高信号，增强后明显强化，考虑血管母细胞瘤；

腹部增强CT：双肾多发囊实性占位（最大约4.2cm），部分病灶边缘强化，考虑肾细胞癌可能；胰腺体部见1.8cm囊性灶；

基因检测：VHL基因3号外显子错义突变（c.539GA，p.R180H）；

24小时尿儿茶酚胺定量：120μg（正常＜100μg），提示嗜铬细胞瘤可能（后续肾上腺CT证实右侧肾上腺1.2cm结节）。

诊断：vonHippel-Lindau综合征（小脑血管母细胞瘤、双肾细胞癌、胰腺囊肿、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤）。

病例介绍这个病例让我深刻体会到VHL的“系统性”——一个基因缺陷，竟在脑、肾、肾上腺、胰腺同时“播种”病变。患者入院时还困惑：“我就是头痛，怎么查着查着这么多病？”我们的回答是：“您的‘头痛’只是冰山一角，VHL需要我们把‘冰山’整个托出水面。”

03护理评估

护理评估面对这样一位多系统受累的患者，护理评估必须“全面但有重点”。我们从生理、心理、社会支持三个维度展开，像拼图一样还原患者的整体状态。

生理评估神经系统：头痛评分（NRS）6分（静息时4分，活动后6分），伴恶心；共济失调（指鼻试验阳性）提示小脑功能受损；内分泌系统：血压波动于145-160/90-100mmHg，尿儿茶酚胺升高，需警惕嗜铬细胞瘤引发的高血压危象；泌尿系统：左肾区叩击痛，肾功能：血肌酐112μmol/L（正常53-106），提示早期肾损伤；全身状态：BMI22.3kg/m2（正常），营养状况良好，但因头痛、恶心导致近1周食欲下降，每日进食量约平时2/3。

心理评估患者初闻“遗传性肿瘤综合征”时，第一反应是沉默，随后反复问：“我是不是没救了？”“我孩子以后也会这样吗？”焦虑自评量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑），主要顾虑包括：疾病预后、治疗费用、遗传给下一代的风险。

社会支持评估患者妻子全程陪同，职业为小学教师，对疾病认知有限，但态度积极；家庭月收入约1.5万元，扣除房贷后结余约8000元，对后续可能的手术、靶向治疗费用存在担忧；患者父母已故，其他亲属对VHL无了解。

评估中最触动我的是患者的一句话：“我以为年轻就是资本，没想到‘基因’早给我埋了雷。”这让我意识到，VHL的护理不仅要关注“病灶”，更要关注“人”——他的恐惧、他的责任、他对未来的迷茫。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下5项主要护理诊断（按优先级排序）：

急性疼痛（头痛）：与小脑血管母细胞瘤占