医学生 疑难球形细胞脑白质营养不良查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难球形细胞脑白质营养不良查房课件

01前言

前言作为一名神经内科实习医生，我至今记得第一次接触“球形细胞脑白质营养不良（GloboidCellLeukodystrophy,GLD）”时的震撼——那是一个3岁的小患者，原本能跑会跳的孩子，半年内逐渐失去了行走能力，甚至无法坐稳；原本机灵的眼睛，现在总透着空洞的迷茫。老师说：“这是罕见病，发病率约1/10万，但对每个家庭来说，就是100%的灾难。”

GLD，又称Krabbe病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，因半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因缺陷导致酶活性缺失，半乳糖脑苷脂和神经鞘氨醇半乳糖苷在中枢及周围神经系统堆积，引发少突胶质细胞和施万细胞凋亡，最终造成脑白质脱髓鞘和球形细胞浸润。它起病隐匿，早期症状与普通发育迟缓、脑炎等混淆，确诊常需基因检测和酶活性测定，而目前尚无根治方法，仅能对症支持。

前言这次查房的病例，正是一名典型晚婴型GLD患儿。从接触家属时他们“为什么会这样？”的追问，到观察患儿逐渐加重的运动障碍，我深刻意识到：对罕见病的认知，不仅是医学知识的积累，更是对生命细节的敬畏——我们遗漏的每一个症状，都可能延误一个家庭最后的希望。

02病例介绍

病例介绍患儿小宇（化名），男，2岁8个月，因“运动发育倒退4个月，伴抽搐1次”于2023年8月15日收入我科。

主诉：家长代诉，患儿1岁半能独走、叫“爸爸妈妈”，1岁10个月时爬行变慢，2岁时无法独站，现仅能扶坐；近1个月出现进食时呛咳，4天前无诱因突发四肢强直抽搐，持续约1分钟，伴意识丧失，自行缓解。

现病史：足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史；1岁内发育正常（3月抬头、6月独坐、10月扶站）；无外伤、感染史；父母非近亲结婚，否认家族性遗传病及类似病史。

查体：体温36.8℃，心率102次/分，呼吸24次/分，血压90/55mmHg；神清，反应迟钝，不能认人；头围48cm（正常同龄儿均值49.5cm）；双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝；颈软，无抵抗；四肢肌张力增高（双下肢明显），腱反射亢进，踝阵挛阳性；双侧巴氏征阳性；无皮肤黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。

病例介绍辅助检查：

血常规、肝肾功能、电解质未见异常；

脑脊液：蛋白0.8g/L（正常0.15-0.45g/L），细胞数5×10?/L（以单核为主）；

头颅MRI（2023年8月10日）：双侧侧脑室周围、半卵圆中心及小脑白质对称性长T1长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI弥散受限，符合脑白质脱髓鞘改变；

基因检测（外显子测序）：GALC基因复合杂合突变（c.1583GA/p.G528D；c.1657CT/p.R553X），父母分别携带其中一个突变；

GALC酶活性测定（外周血白细胞）：0.8nmol/(hmg蛋白)（正常参考值5-15）。

初步诊断：晚婴型球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）。

03护理评估

护理评估接手小宇的护理时，我和带教老师一起做了系统评估，从生理到心理，每个细节都不敢遗漏。

生理评估神经系统：运动功能严重倒退（从独走到仅能扶坐），肌张力增高（双下肢呈“剪刀样”交叉），腱反射亢进，存在踝阵挛和病理征；存在癫痫发作史（强直-阵挛发作）；视力、听力筛查提示反应减弱（呼唤无应答，追视玩具缓慢）。

营养与代谢：近1个月因吞咽困难，进食量减少约1/3，以稀粥、米糊为主，偶有呛咳；体重11kg（低于同龄儿P3百分位），皮下脂肪菲薄，腹部皮褶厚度0.5cm。

排泄：自主排便排尿能力下降，近2周需使用纸尿裤，偶有尿失禁。

皮肤黏膜：骶尾部皮肤完整，无压红；双下肢因肌张力高，活动减少，皮肤温度偏低，无水肿。

心理社会评估患儿心理：因频繁检查（如抽血、MRI）和身体不适，表现出恐惧（见护士推治疗车会哭闹），但反应较迟钝，哭声弱，无明显互动意愿。

家长心理：母亲是全职妈妈，父亲从事快递工作，家庭月收入约8000元；父母均表现出明显焦虑（反复询问“还有没有治？”“能活多久？”），母亲因自责（“早知道他走路变慢时就该来医院”）常偷偷抹泪；对疾病认知仅停留在“遗传病”层面，缺乏专业知识。

社会支持：无商业保险，已申请大病救助，尚未审批；家族中无其他患者，亲戚偶有探望，但照护责任主要由父母承担。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们整理出以下核心护理问题：

有受伤的危险与运动功能障碍、肌张力异常、癫痫发作有关：患儿无法自主控制肢体，易发生坠床、跌倒；癫痫发作时可能咬伤、碰撞。

营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、进食减少、代谢需求增加有关：体重低于正常，皮下脂肪减少，存在营养不良风险。

家长焦虑与疾病