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一、前言演讲人
目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结
医学生疑难MPSⅢ型查房课件
01前言
前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上“粘多糖贮积症Ⅲ型（MPSⅢ）护理查房”的标题，指尖无意识地摩挲着教案边缘——这是我参与临床带教三年来，最让我感到“棘手”却又“心疼”的病例。MPSⅢ，全称粘多糖贮积症Ⅲ型，是溶酶体贮积症中最罕见的亚型之一，因N-乙酰葡糖胺酶（SGSH）或其他酶缺陷导致硫酸乙酰肝素（HS）代谢障碍，最终引发进行性神经系统退行性变。它的“疑难”，不仅在于发病率仅1/10万-1/25万的罕见性，更在于其临床表现的“迷惑性”：早期仅表现为语言发育迟缓、多动，与孤独症或注意力缺陷多动障碍（ADHD）高度重叠；中期出现智力倒退、攻击行为，易被误诊为精神疾病；晚期则是全身性运动障碍、癫痫，直至丧失生活能力。
前言去年冬天，我在儿科神经病房第一次见到小宇——这个5岁的男孩，原本该在幼儿园学画太阳，此刻却蜷缩在妈妈怀里，眼神空洞地盯着输液管里的液体，口水顺着下巴滴在病号服上。他的病历本里夹着厚厚一沓外院检查单：头颅MRI提示脑白质脱髓鞘，基因检测显示SGSH基因c.514CT（p.R172W）纯合突变——确诊MPSⅢA型。“我们跑了6家医院，从‘说话晚’到‘多动症’，最后才查到这个病……”小宇妈妈红着眼眶的话，让我突然意识到：对于这类“疑难病”，护理的意义早已超越“照护”本身——它需要我们像“侦探”一样抽丝剥茧，更要像“家人”一样传递温度。
02病例介绍
病例介绍小宇，男，5岁2个月，因“语言倒退1年，行为异常6月，加重伴进食呛咳2周”入院。
现病史：1岁半会说“爸爸、妈妈”，2岁能说短句；3岁起语言能力停滞，4岁时仅能发出单音，近1年完全丧失语言功能。4岁起出现多动（每天睡眠时间＜6小时）、易激惹（常咬自己或他人），外院曾诊断“ADHD”，予哌甲酯治疗无效；近6月出现智力倒退（不认识父母，不能完成10以内计数），2周前出现进食时频繁呛咳，偶有夜间睡眠呼吸暂停（其母诉“有时能憋醒”）。
既往史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史；父母非近亲婚配，否认遗传病家族史（后经基因检测证实母亲为SGSH基因杂合携带者）。
病例介绍体格检查：身高102cm（-2SD），体重14kg（-1SD）；头围50cm（正常）；神志清楚，呼之无反应；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；心肺腹无异常；四肢肌张力增高（改良Ashworth量表2级），腱反射亢进，巴氏征（+）；口腔可见多处自伤性溃疡（唇部、舌尖）。
辅助检查：
尿液粘多糖筛查：硫酸乙酰肝素（HS）显著升高（23.5mg/mmol肌酐，正常＜2.0）；
酶学检测：外周血白细胞SGSH活性0（正常5-15nmol/h/mg蛋白）；
基因检测：SGSH基因c.514CT（p.R172W）纯合突变（父母均为杂合突变）；
病例介绍头颅MRI：双侧额叶、顶叶脑白质对称性T2WI高信号，脑沟增宽，脑室系统扩大；
多导睡眠监测（PSG）：中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（AHI=12.3次/小时）。
03护理评估
护理评估面对小宇，护理评估需要突破“常规儿科”框架，从“生物-心理-社会”多维度切入。
1.身体状况评估：
神经系统：智力水平相当于1岁（通过贝利婴幼儿发展量表评估）；运动功能：独坐不稳（需扶持），不能独站；存在痛觉过敏（触碰四肢时哭闹加剧）。
营养与代谢：近3月体重下降1.5kg（从15.5kg降至14kg），主要因进食呛咳导致摄入量减少（日均奶量仅300ml，几乎拒绝固体食物）；血清前白蛋白180mg/L（轻度降低），提示蛋白质-能量营养不良风险。
安全风险：自伤行为（每日咬唇/手3-5次，可见新鲜伤痕）；肌张力增高导致翻身困难，骶尾部皮肤可见1处Ⅰ期压疮（2cm×2cm，皮肤发红未破损）。
护理评估2.心理与行为评估：
小宇对陌生环境极度敏感（进入治疗室即哭闹、挣扎），仅对母亲的声音有短暂平静反应；
行为刻板（反复抓手背同一位置），拒绝更换衣物（因触觉敏感）；
母亲情绪评估（使用Zung焦虑自评量表）：标准分68分（中度焦虑），主要压力源为“无法阻止病情恶化”“照护体力透支”“经济负担”（已花费20余万元检查及对症治疗）。
3.家庭与社会支持：
父亲为外卖员（月收入约6000元），母亲全职照护小宇；
居住环境：60㎡出租屋，无电梯（4楼），卫生间未做防滑处理；
社区支持：未纳入罕见病专项照护计划，仅能获取基础儿童保健服务。
04护理诊断
护理诊断基于评估结果，我们列出了5项核心护理诊断（按优先级排序）：
1.有误吸的危险（与吞咽功能障碍、进食呛咳相关）：小宇因舌肌协调能力下降、
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