医学生 疑难 Leigh 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Leigh病查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着台下二十多张年轻的面孔——这是一群刚进入临床实习的医学生，眼中带着对未知疾病的好奇与紧张。今天的查房主题是“疑难Leigh病”。作为神经科带教老师，我深知，Leigh病（LeighSyndrome，LS）虽不常见，却是神经代谢性疾病的“典型教材”：它起病隐匿、表现复杂，涉及遗传、代谢、神经多系统，对临床思维的综合要求极高。

记得上周门诊，一位母亲抱着3岁的小语（化名）冲进来时，孩子正无意识地抽搐，口唇发绀。“医生，这是第三次了……”母亲的声音带着哭腔，“上次发烧后就走路不稳，现在连勺子都拿不住……”那一刻我便意识到，这可能不是普通的脑炎或癫痫。当看到头颅MRI显示双侧基底节区对称性T2高信号，血乳酸值高达5.2mmol/L（正常0.5-2.2）时，我心里一沉——这极可能是Leigh病。

前言对医学生而言，Leigh病的学习意义不仅在于掌握一种罕见病的诊疗，更在于培养“透过症状看本质”的临床思维：当遇到反复代谢性酸中毒、进行性神经功能倒退的患儿，如何从症状链中抽丝剥茧，结合影像、生化、基因检测锁定病因？而作为护理团队，如何在疾病进展中精准评估、动态干预，最大程度提升患儿生存质量？

今天的查房，我们将以小语的病例为线索，从“认识疾病-评估需求-制定方案-预防并发症-健康指导”全流程展开。希望通过这场讨论，让大家不仅记住“Leigh病”这个名词，更能理解“以患者为中心”的多学科协作真谛。

02病例介绍

病例介绍小语，女，3岁2个月，因“间断抽搐3次，进行性运动倒退2月”入院。

主诉：家长代诉，患儿2月前无明显诱因出现行走不稳，易跌倒，双手持物颤抖；1月前出现进食时呛咳，近1周出现2次无热抽搐（表现为意识丧失、四肢强直阵挛，持续约1分钟自行缓解），昨日再次抽搐后嗜睡，遂急诊入院。

现病史：患儿出生时无窒息史，1岁会走，1岁半能说短句，发育里程碑正常。病前2月有“上呼吸道感染”史（发热38.5℃，3天自愈），此后发育能力逐渐倒退：先为精细动作（捏取小物困难），后为大运动（独走不稳→需扶走→不能独站），伴间断呕吐（非喷射性，每日1-2次）。

既往史：无特殊疾病史，无药物过敏史；父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史（但母亲回忆其表兄“3岁时不明原因夭折”）。

病例介绍体格检查：T36.8℃，P110次/分，R28次/分（稍促），BP90/55mmHg；嗜睡状态，呼之能应但反应迟钝；双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射迟钝；头控差，竖头不稳；四肢肌张力减低（改良Ashworth分级0级），腱反射减弱；双侧巴氏征（+）；咽反射减弱，口腔可见未咽下的唾液；心肺腹无明显异常。

辅助检查：

血气分析：pH7.28（正常7.35-7.45），BE-8mmol/L（正常-3~+3），提示代谢性酸中毒；

血乳酸：5.2mmol/L（多次检测均＞4mmol/L）；

头颅MRI（平扫+DWI）：双侧基底节区（壳核、尾状核）、中脑被盖部对称性T2高信号，DWI未见扩散受限（排除急性脑梗死）；

病例介绍030201基因检测（外周血）：检出线粒体DNA（mtDNA）MT-ATP6基因m.9185T＞C杂合突变（致病性变异，符合Leigh病特征）；其他：血尿有机酸分析提示乳酸、丙酮酸升高；血氨、肝肾功能、电解质（除轻度低钠132mmol/L）未见异常。诊断：线粒体脑肌病（Leigh病，MT-ATP6基因致病性变异型）。

03护理评估

护理评估面对小语这样的患儿，护理评估需从“生理-心理-社会”多维度展开，既要关注疾病本身的动态变化，也要留意家庭照护的潜在压力。

生理评估呼吸功能：呼吸频率28次/分（正常3岁儿童20-25次/分），节律规则但稍促；咳嗽反射弱（排痰能力下降）；结合脑干受累（MRI显示中脑异常），需警惕中枢性呼吸衰竭。神经系统功能：嗜睡状态（GCS评分12分：睁眼3分，语言4分，运动5分）；头控差、肌张力低下（影响体位维持和自主活动）；咽反射减弱（存在误吸风险）；病理征阳性（提示锥体束受累）。营养状况：体重12kg（低于同年龄女童P10百分位），前囟已闭，皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度＜0.8cm）；近2月体重未增长（入院前1月体重下降0.5kg）；吞咽困难（呛咳史）导致经口进食不足。010203

生理评估代谢状态：反复代谢性酸中毒（血气提示），血乳酸持续升高5.2mmol/L（正常上限2.2），需监测乳酸波动（尤其感染、应激时可能急剧升高）。

潜在风险：肌张力低下导致坠床、跌倒风险；皮肤菲薄、长期卧床（若进展）可能出现压疮；抽搐