医学生 疑难 Alkaptonuria 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Alkaptonuria查房课件

01前言

前言作为一名内科规培生，我至今仍清晰记得第一次接触Alkaptonuria（尿黑酸尿症）时的震撼——那是一个被误诊了十余年的病例。当患者卷起裤管露出膝关节变形的双腿，当家属提及“孩子从小尿盆总洗不干净，放久了像墨水”，当主任指着影像片上椎间盘“三明治样钙化”说“这是典型的尿黑酸沉积”时，我忽然意识到：医学的边界里，罕见病从不是“冷门”，而是需要我们用更敏锐的观察和更系统的思维去破解的“密码”。

Alkaptonuria是一种常染色体隐性遗传病，因HGD基因（位于3q13.33）突变导致尿黑酸氧化酶（homogentisate1,2-dioxygenase）缺陷，苯丙氨酸和酪氨酸代谢终产物尿黑酸无法进一步分解，在体内异常蓄积。这种“代谢垃圾”会随尿液排出（遇空气氧化变黑），更会沉积在软骨、肌腱、心脏瓣膜等组织，引发“褐黄病”（ochronosis），最终导致关节破坏、心血管病变等多系统损害。全球发病率约1/25万～1/100万，但由于临床表现隐匿、病程进展缓慢，许多患者在出现关节症状前可能被长期忽视。

前言此次查房的病例，正是一位被“关节痛”困扰多年的中年男性，其诊疗过程几乎涵盖了Alkaptonuria的典型特征。通过对这一病例的梳理，我们不仅要掌握疾病的核心知识，更要体会“从症状到代谢，从个体到基因”的临床思维，以及护理工作在罕见病管理中的关键作用。

02病例介绍

病例介绍患者张某，男，46岁，因“双膝关节疼痛进行性加重3年，伴腰背部僵硬2月”于2023年8月收入我科。

主诉与现病史：患者3年前无明显诱因出现双膝关节隐痛，活动后加重，休息可缓解，未予重视。近1年疼痛频率增加，上下楼梯需扶栏，夜间偶因痛醒；2月前出现腰背部晨僵（持续约1小时），弯腰受限，外院按“骨关节炎”予双氯芬酸钠口服，效果不佳。病程中无发热、皮疹，无血尿、尿痛，但家属提及“患者从小尿液放置后会变深褐色，近年更明显”。

既往史与家族史：体健，无高血压、糖尿病史；父母为表兄妹（近亲婚配），育有3子，长子（18岁）尿液放置后亦略变深，余无特殊。

病例介绍体格检查：T36.5℃，P78次/分，R16次/分，BP125/75mmHg；神志清，巩膜可见灰黑色色素沉着（图1），耳软骨轻度蓝黑色变；双膝关节肿胀（右＞左），皮温不高，压痛（+），活动度：屈曲右90、左100（正常135），浮髌试验（-）；腰椎前屈20（正常90），Schober试验（腰椎活动度）：上标记至下标记距离由15cm增至17cm（正常≥5cm）；心肺听诊无殊，腹软无压痛。

辅助检查：

尿液检查：新鲜尿色淡黄，放置2小时后呈深褐色（图2）；尿黑酸定性试验（+），24小时尿黑酸定量1280mg（正常＜20mg）。

病例介绍血液检查：血常规、肝肾功能、炎症指标（ESR12mm/h，CRP3.2mg/L）均正常；HLA-B27（-）；苯丙氨酸、酪氨酸水平正常。

影像学：双膝关节X线示关节间隙狭窄，软骨下骨硬化，胫骨髁间嵴增生；腰椎MRI见多个椎间盘T2WI低信号（钙化），呈“三明治征”（图3）；心脏超声提示主动脉瓣轻度钙化，余瓣膜未见异常。

基因检测：HGD基因复合杂合突变（c.616G＞A，p.G206R；c.833T＞C，p.L278P），父母均为携带者。

结合病史、临床表现及基因检测，确诊为Alkaptonuria（褐黄病期）。

03护理评估

护理评估接到病例后，我们护理团队立即从“生理-心理-社会”三维度展开评估，重点关注尿黑酸沉积对多系统的影响及患者的照护需求。

生理评估1代谢异常：尿黑酸持续排泄（24小时定量显著升高），提示代谢紊乱未控制；虽苯丙氨酸、酪氨酸水平正常（因患者已调整饮食），但长期蓄积风险仍存。2运动系统损害：双膝关节活动受限（影响日常生活如如厕、上下楼），腰椎僵硬（影响转身、弯腰）；查体见关节肿胀、压痛，影像学提示软骨破坏。3皮肤黏膜受累：巩膜、耳软骨色素沉着（影响外观），无皮肤破溃，但需关注摩擦部位（如关节伸侧）是否因色素沉积出现敏感性改变。4潜在器官损害：心脏超声提示主动脉瓣钙化（需警惕瓣膜功能不全进展），暂未累及肾脏（尿常规无蛋白、管型），但尿黑酸结晶可能增加肾结石风险。

心理评估患者病程长，曾因“治不好的关节炎”产生焦虑（SAS评分52分，轻度焦虑）；对“遗传病”诊断存在担忧（担心子女患病）；因关节功能下降，社交活动减少（如不再参与朋友聚会），自我评价降低。

社会评估患者为货车司机，病后无法工作（家庭主要经济来源受影响）；妻子初中文化，对疾病认知仅停留