医学生 疑难 Turcot 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Turcot综合征查房课件

01前言

前言作为一名在消化内科与神经外科轮转的规培医生，我第一次接触Turcot综合征是在去年深秋。那天查房时，带教老师指着一份影像报告说：“这个患者的肠镜和头颅MRI结果都不寻常——结肠里密密麻麻的息肉，脑桥还有个占位。你们查过文献吗？这可能是Turcot综合征。”当时我对这个病的认知仅限于教科书上一行小字：“罕见的遗传性疾病，结直肠息肉病合并中枢神经系统肿瘤”，但真正面对具体病例时，才深刻体会到它的复杂性——遗传背景扑朔迷离、临床表现交叉重叠、多器官受累的护理挑战，每一个环节都像解一道没有标准答案的谜题。

Turcot综合征（Turcotsyndrome,TS）自1959年首次报道以来，全球确诊病例不足千例。它属于遗传性息肉病的特殊亚型，分为两型：Ⅰ型与错配修复基因（如MLH1、MSH2）突变相关，以结直肠癌合并脑胶质瘤为主；Ⅱ型与APC基因突变相关，多表现为家族性腺瘤性息肉病（FAP）合并髓母细胞瘤。由于发病率极低，临床中易被误诊为单纯的肠道息肉病或脑肿瘤，延误治疗。

前言这次查房的病例，正是一名被“漏诊”了3年的TS患者。从他的诊疗过程中，我们能更直观地理解这种疾病对患者身心的双重打击，也能更深刻地体会多学科协作护理的重要性。接下来，我将以第一视角，结合这例患者的实际情况，展开本次查房的内容。

02病例介绍

病例介绍患者张某，男，25岁，因“反复腹痛3年，加重伴便血1周”收入我科。3年前无诱因出现脐周隐痛，排便后缓解，未予重视；1年前因“腹泻”在外院查肠镜提示“结肠多发息肉（约30枚，最大直径1.2cm）”，行内镜下切除术，病理回报“管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变”。术后症状缓解，但未定期复查。1周前腹痛加剧，呈持续性钝痛，伴暗红色血便（3-4次/日），遂来我院。

家族史：母亲50岁时因“结肠癌”去世，舅舅42岁时诊断“脑胶质瘤”，1年后因脑疝死亡。

入院查体：T36.8℃，P88次/分，R18次/分，BP115/70mmHg；贫血貌，结膜苍白；腹部平软，脐周轻压痛，无反跳痛，未及包块；神经系统查体：双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射灵敏，四肢肌力Ⅴ级，病理征阴性。

病例介绍辅助检查：

血常规：Hb92g/L（↓），WBC6.8×10?/L，PLT320×10?/L；

便潜血：强阳性；

肿瘤标志物：CEA12.6ng/mL（↑）；

肠镜（复查）：全结肠可见200+枚息肉，直径0.3-2.5cm，部分表面充血糜烂，降结肠可见1枚2.0cm息肉（活检病理：绒毛状腺瘤伴高级别上皮内瘤变）；

头颅MRI（因家族史提示脑肿瘤风险，加做）：脑桥背侧可见2.8×2.5cm占位，T1加权低信号、T2加权高信号，增强后明显强化，考虑胶质瘤可能；

病例介绍基因检测：APC基因c.3927AT（p.Lys1309*）截短突变（致病性）。

结合病史、家族史及基因检测结果，确诊为Turcot综合征（Ⅱ型，APC基因突变相关）。

03护理评估

护理评估面对这样一位年轻患者，护理评估需要兼顾肠道与神经系统的双重风险，同时关注心理与社会支持。

身体评估1肠道功能：患者长期腹痛、便血，Hb降低提示慢性失血；肠镜显示息肉密集且部分癌变，存在肠梗阻、肠穿孔风险；术后（计划行全结肠切除术）需关注吻合口瘘、感染等并发症。2神经系统功能：脑桥占位可能压迫脑干，需警惕颅内压升高（头痛、呕吐、意识改变）、脑神经损伤（如复视、吞咽困难）、甚至脑疝（瞳孔不等大、呼吸抑制）。3营养状况：长期便血、食欲减退（因腹痛）导致营养不良，BMI18.2kg/m2（偏瘦），血清前白蛋白180mg/L（↓，正常200-400mg/L）。

心理社会评估患者初闻“罕见病”“癌变”“脑肿瘤”时情绪崩溃，反复问：“我才25岁，怎么会得这种病？”表现出明显的焦虑（SAS评分62分，中度焦虑）；家属（父亲、女友）虽陪伴，但对疾病认知仅停留在“息肉和脑瘤”，缺乏遗传学知识，担心遗传给下一代（患者未婚未育）；经济压力：患者为外卖员，收入有限，医保覆盖部分治疗费用，但基因检测、脑肿瘤手术等自费项目仍造成负担。

辅助检查动态评估入院后监测血常规（Hb每周下降5-8g/L），提示持续出血；颅内压监测（经腰椎穿刺测压）：220mmH?O（正常70-200mmH?O），存在轻度升高；腹部CT（平扫+增强）：结肠肠壁增厚，未见明显肠梗阻或穿孔征象。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

慢性疼痛（与结肠息肉刺激、肿瘤浸润及颅内压升高有关）：患者主诉脐周持续性钝痛（VAS评分4分），