医学生 疑难儿科罕见病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难儿科罕见病查房课件

01前言

前言作为一名儿科临床专业的医学生，参与疑难罕见病的查房始终是我最珍视的学习机会。儿科罕见病因其发病率低（通常指患病率＜1/50000）、临床表现不典型、诊断周期长等特点，往往像“迷雾中的谜题”——不仅考验临床医生的知识储备，更需要护理团队细致入微的观察与全程照护。记得导师曾说：“在罕见病的战场上，每一个病例都是教科书级的存在，而护理工作则是连接诊断、治疗与患儿生存质量的‘隐形桥梁’。”

本次查房的病例是一名3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型患儿。SMA作为最常见的致死性神经肌肉罕见病之一，发病率约1/10000，以脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌无力为特征。这个病例的特殊性在于，患儿经历了长达18个月的“辗转求诊”，最终通过基因检测确诊，目前处于疾病进展期，合并呼吸功能不全、营养不良等问题。通过对这一病例的复盘，我们不仅要梳理护理要点，更要理解“以患儿为中心”的多学科协作模式在罕见病管理中的核心价值。

02病例介绍

病例介绍让我先带大家“走进”这个家庭。患儿小语（化名），女，3岁2个月，因“进行性肢体无力2年，呼吸费力1月”收入我科。

主诉：家长代诉，患儿1岁时被发现独坐不稳，扶站时双下肢发软；2岁仍不能独走，爬行动作笨拙；近1月出现咳嗽无力、夜间睡眠时呼吸急促，偶有憋醒。

现病史：患儿系足月顺产，出生时无窒息史，新生儿筛查未见异常。1岁前发育基本正常（能竖头、翻身），1岁后运动发育停滞并倒退。外院曾考虑“脑性瘫痪”“先天性肌病”，予康复训练无改善；2岁半时查肌酸激酶（CK）正常，肌电图提示“神经源性损害”，最终经全外显子测序确诊为SMAⅡ型（SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2）。

病例介绍体格检查：神志清，精神弱，营养状况差（体重11kg，低于同年龄第3百分位）；头控可，独坐需支撑；双上肢近端肌力3级（能抬举但不能持物），远端肌力4级；双下肢肌力2级（仅能平移）；肌张力减低，腱反射未引出；呼吸频率32次/分（正常20-25次/分），双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心腹查体无特殊；脊柱轻度侧凸（Cobb角15）。

辅助检查：血气分析（吸氧2L/min）：pH7.38，PaO?85mmHg，PaCO?48mmHg（提示Ⅱ型呼吸衰竭早期）；肺功能：最大吸气压力（MIP）-25cmH?O（正常＞-60cmH?O），最大呼气压力（MEP）30cmH?O（正常＞80cmH?O）；吞咽功能评估：洼田饮水试验Ⅲ级（饮水时呛咳1次）；营养评估：血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示近期蛋白质摄入不足。

病例介绍小语妈妈告诉我：“孩子确诊那天，我整宿没睡，把所有能查的资料都看了，可越看越慌——都说SMAⅡ型可能活不过青春期，可她才3岁啊……”这段话让我至今难忘——罕见病的打击从不仅限于患儿的身体，更像一块巨石，瞬间压垮整个家庭的心理防线。

03护理评估

护理评估在详细了解小语的病情后，我们需要系统地进行护理评估，以明确她的护理需求。护理评估不仅要关注生理指标，更要结合心理、社会因素，这是制定个性化护理方案的基础。

生理评估03营养状况：体重低于同年龄第3百分位，前白蛋白降低，洼田饮水试验Ⅲ级（存在误吸风险）。02呼吸功能：呼吸频率增快（32次/分），MIP/MEP显著降低，咳嗽无力（排痰能力差），血气提示PaCO?轻度升高（提示肺泡通气不足）。01运动功能：肌力分级（上肢近端3级、远端4级；下肢2级），肌张力减低，无法独立行走或保持独坐稳定，脊柱轻度侧凸（与长期肌无力导致的姿势异常相关）。04皮肤完整性：长期坐位/卧位，骨突处（骶尾部、髋部）皮肤菲薄，局部皮温正常，无压红（目前未出现压疮，但属于高风险人群）。

心理社会评估1患儿心理：小语虽年幼，但能感知自身与同龄儿的差异（如无法跑跳），表现为易烦躁、拒绝主动活动（如拒绝练习扶坐）。2家长心理：父母均为普通职员，对SMA认知仅停留在“罕见、难治”层面，存在明显焦虑（睡眠差、反复询问“还能治吗？”）；经济压力大（已花费10余万元检查及康复费用）。3家庭支持系统：祖父母参与照护，但对护理细节（如体位摆放、拍背排痰）不熟悉，家庭内护理知识缺乏。

治疗相关评估目前小语已开始诺西那生钠（SMA靶向治疗药物）鞘内注射治疗（第2针后1周），需观察药物不良反应（如头痛、发热、局部感染）；同时予溴吡斯的明改善肌力，氨溴索辅助排痰。

04护理诊断

护理诊断基于上述评估，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：1低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关2依据：呼吸频率增快（32次/分），MI