医学生 罕见家族性淀粉样变神经病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见家族性淀粉样变神经病查房课件

01前言

前言作为神经内科实习的医学生，我始终记得带教老师说过：“罕见病的诊疗，是医学温度与专业深度的双重考验。”家族性淀粉样变神经病（FamilialAmyloidoticPolyneuropathy，FAP）正是这样一种罕见的遗传性疾病——全球发病率约1/10万，国内报道不足千例。它由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变引发，异常折叠的TTR蛋白在周围神经、心脏、肾脏等组织沉积，导致进行性神经损害。患者常因“手脚麻木”“腹泻便秘交替”等非特异性症状反复就诊，易被误诊为糖尿病周围神经病变或肠易激综合征，确诊时往往已进展至中晚期。

上周参与的一次FAP查房，让我对这一疾病有了更深刻的认识。患者是一对父子，父亲52岁，儿子26岁，均因“双下肢麻木3年，吞咽困难1月”入院。当看到病历上“TTRV30M基因突变”的基因检测结果时，我突然明白：罕见病的背后，是一个家族的命运交织；而护理工作，不仅要关注疾病本身，更要理解患者“因病致困”的心理负担与生活困境。

02病例介绍

病例介绍先从这对父子的情况说起。父亲王XX（主查患者），52岁，农民，既往体健，无糖尿病、高血压史。3年前无诱因出现双下肢远端麻木，呈“袜套样”感觉减退，偶有针刺样疼痛，夜间加重，未重视。2年前麻木向上蔓延至膝部，伴行走不稳，曾在当地医院查血糖、维生素B12均正常，按“周围神经病变”予甲钴胺治疗，效果不佳。1年前出现便秘与腹泻交替，每日3-5次不成形便，无脓血；半年前双上肢开始麻木，精细动作困难（如拿筷子、系纽扣）；1月前出现吞咽费力，进食固体食物时明显，近1月体重下降8kg（从65kg降至57kg）。

其子小王，26岁，程序员，1年前体检时因父亲确诊FAP，主动行基因检测，结果显示TTRV30M杂合突变（与父亲相同位点）。目前无明显症状，但近3月偶感“双脚发凉”，无麻木或疼痛。

病例介绍辅助检查：

神经传导速度（NCV）：双下肢腓总神经、胫神经运动传导速度减慢（30m/s，正常＞45m/s），波幅降低；感觉神经动作电位未引出。

皮肤神经活检：表皮内神经纤维密度（IENFD）显著减少（2.1根/mm，正常＞7根/mm），刚果红染色阳性（提示淀粉样物质沉积）。

基因检测：TTR基因第3外显子c.89T＞C（p.V30M）杂合突变。

心脏超声：左心室侧壁轻度增厚（12mm），射血分数（EF）60%；动态心电图（Holter）：偶发室性早搏（23次/24h）。

03护理评估

护理评估拿到病例后，我跟随责任护士对王叔叔进行了系统评估。评估过程中，他总说“麻烦你们了”，手却不自觉地搓着被单——这是长期病痛带来的局促感。

生理评估神经系统：双下肢肌力4级（近端）/3级（远端），双上肢肌力4级，肌张力正常；痛温觉减退平面达脐下；振动觉、位置觉消失（Romberg征阳性）；自主神经：体位性低血压（卧位BP120/70mmHg，立位3分钟后BP90/55mmHg），静息心率95次/分（迷走神经受损），胃肠动力障碍（肠鸣音亢进，腹软无压痛）。

营养状况：体重指数（BMI）17.8（正常18.5-23.9），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示中度营养不良。

日常生活能力（ADL）：Barthel指数45分（进食、穿衣、如厕需协助，不能独立行走）。

心理评估王阿姨（患者妻子）悄悄告诉我：“他以前是家里顶梁柱，现在连碗都端不稳，总说‘活着拖累人’。”访谈中，王叔叔坦言：“晚上疼得睡不着，怕吵到家人，就咬着毛巾忍。”焦虑自评量表（SAS）得分58分（轻度焦虑），抑郁自评量表（SDS）得分62分（中度抑郁）。

社会支持家庭经济来源主要靠儿子小王的工资（月收入8000元），需支付父子两人的医疗费（每月约5000元）。小王尚未婚育，因担心遗传问题拒绝了交往2年的女友，心理压力大。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们团队梳理出以下核心护理诊断：

慢性疼痛（神经病理性疼痛）：与淀粉样物质沉积导致神经损伤有关，表现为双下肢针刺样疼痛，NRS疼痛评分夜间4-5分（0-10分）。

活动无耐力：与周围神经损害、肌肉失用性萎缩有关，表现为行走不稳、需助行器辅助。

营养失调：低于机体需要量：与吞咽困难、胃肠动力障碍（腹泻）有关，表现为体重下降、血清前白蛋白降低。

焦虑/抑郁：与疾病进展、生活自理能力下降、经济负担有关，表现为情绪低落、SAS/SDS评分异常。

潜在并发症：心律失常（与心脏淀粉样变有关）、吸入性肺炎（与吞咽困难有关）、压疮（与长期卧床风险有关）。

05护理目标与措施

护理目标与措施