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山东农业科学2025ꎬ57(3):158~165ShandongAgriculturalSciences
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DOI:10.14083/j.issn.10014942.2025.03.021
基于全基因组关联分析和代谢组学筛选
奶牛体细胞数性状关键基因
罗忠泽ꎬ张宁玥ꎬ李瑞瑞ꎬ马云ꎬ李新海
(宁夏大学动物科技学院ꎬ宁夏银川750021)
摘要:体细胞数性状是奶牛生产及育种中的重要经济性状之一ꎬ筛选该性状相关的重要功能基因、挖掘关
键分子标记ꎬ对奶牛体细胞数性状的遗传改良具有重要意义ꎮ本研究通过全基因组关联分析(GWAS)和代谢
组学联合分析筛选影响体细胞数性状的重要基因及关键代谢物ꎮ首先ꎬ使用IlluminaBovine50KSNP芯片鉴
定2709头荷斯坦奶牛的基因型ꎬ利用奶牛体细胞数性状的基因组估计育种值(genomicestimatedbreedingval ̄
ueꎬGEBV)进行GWASꎬ筛选到NPFFR2、ZNF831、SLC4A4、SLMO2、SKAP1和CBX1六个候选基因ꎻKEGG通路
分析发现ꎬ候选基因主要富集在神经活性配体与受体的相互作用、胰腺分泌、胆汁分泌、近端小管碳酸氢盐再
生和Rap1信号通路等生物过程ꎮ其次ꎬ选择高体细胞数(Hscc)和低体细胞数(Lscc)两种极端表型的奶牛ꎬ
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基于液相色谱串联质谱(LCMS/MS)进行血浆代谢组学分析ꎬ筛选出71种血浆显著差异代谢物ꎻ相较于
Hscc组ꎬLscc组有皮质醇、醛固酮和桂皮酸乙酯等57种差异代谢物表达量上调ꎬ牛磺脱氧胆酸、相酸等14种
差异代谢物表达量下调ꎻKEGG富集分析发现显著差异代谢物主要在醛固酮调节的钠重吸收、胆汁分泌、乙醛
酸盐和二羧酸盐代谢、酮体的合成与降解等通路显著富集ꎮGWAS与代谢组学联合分析表明ꎬ胆汁分泌是调
控体细胞数性状的重要通路ꎬ影响胆汁分泌过程的SLC4A4基因与胆汁分泌代谢物皮质醇可作为影响奶牛体
细胞数性状的关键基因和代谢物ꎮ本研究结果可为奶牛体细胞数性状的遗传改良提供重要候选基因和分子
标记ꎮ
关键词:奶牛体细胞数ꎻSLC4A4基因ꎻ全基因组关联分析ꎻ代谢组学分析ꎻ血浆差异代谢物
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中图分类号:S823.91:Q781文献标识号:A文章编号:10014942(2025)03015808
ScreeningKeyGenesforSomaticCellCountTraitinDairyCow
BasedonGenome ̄WideAssociationStudyandMetabolomicsAnalysis
LuoZhongzeꎬZhangNingyueꎬLiRuiruiꎬMaYunꎬLiXinhai
(CollegeofAnimalScienceandTechnologyꎬNingxiaUniversityꎬYinchuan750021ꎬChina)
AbstractSomaticcellcounttraitisoneoftheimportanteconomicaltraitsindairycowproductionand
breeding.Screeningimportantfunctionalgenesrelatedtothistraitandminingkeymolecularmarkersareof
greatsignificancetogeneticimprovementofthesomaticcellcounttraitindairycow.Inthisstudyꎬtheimpor ̄
tant
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