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糖原累积病肝衰竭个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿李XX，男，2岁，因“皮肤巩膜黄染1周，腹胀、纳差3天”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无传染病及遗传病史。入院时体重10kg，身高85cm，均处于同龄儿童正常范围下限。

（二）现病史

患儿1周前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染，初始为淡黄色，家属未重视；3天前黄染逐渐加深至金黄色，伴腹胀明显，进食量较前减少约1/2，每日仅摄入母乳100-150ml及少量米糊，偶有恶心，无呕吐，尿色加深呈茶色，大便颜色变浅至淡黄色，无腹泻、便秘。家属带患儿至当地医院就诊，查肝功能示“ALT580U/L，AST620U/L，总胆红素180μmol/L，直接胆红素110μmol/L”，考虑“肝功能异常”，予保肝药物（具体不详）治疗2天，症状无缓解，为求进一步诊治转至我院。入院时患儿精神萎靡，反应稍迟钝，呼吸平稳，无发热、咳嗽，无抽搐、意识障碍。

（三）既往史

患儿1岁时因“反复低血糖发作”至上级医院就诊，查基因检测示“G6PC基因杂合突变”，确诊为“糖原累积病Ⅰ型”，此后长期规律口服生玉米淀粉（每次1g/kg，每4-6小时1次），未规律监测血糖及肝功能。既往曾因“低血糖昏迷”住院2次，经静脉补充葡萄糖后好转；无手术史、输血史，无药物过敏史，按国家计划接种疫苗。

（四）体格检查

生命体征：体温37.2℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压90/60mmHg，血氧饱和度95%（自然空气下）。

皮肤黏膜：全身皮肤黏膜中度黄染，无皮疹、出血点，弹性稍差，未见肝掌、蜘蛛痣；巩膜中度黄染，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。

淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部：头颅无畸形，前囟已闭，颅骨无压痛，耳鼻无异常分泌物。

胸部：胸廓对称，无畸形；双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹部膨隆，腹围55cm（脐水平绕腹一周），腹壁静脉轻度显露，无胃肠型及蠕动波；肝肋下5cm，质硬，边缘钝，无压痛；脾肋下2cm，质软，无压痛；移动性浊音阳性；肠鸣音减弱，约2次/分。

四肢：四肢无畸形，活动自如，四肢末端温暖，无水肿；毛细血管充盈时间约2秒。

神经系统：精神萎靡，反应稍迟钝，能简单应答（如“要”“不要”），颈软无抵抗，克氏征、布氏征阴性，双侧巴氏征阴性。

（五）辅助检查

血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，红细胞计数3.8×1012/L，血红蛋白110g/L，血小板计数120×10?/L。

生化指标：

肝功能：ALT610U/L（正常参考值5-40U/L），AST650U/L（正常参考值8-40U/L），总胆红素195μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素120μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素75μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），白蛋白25g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白20g/L（正常参考值20-30g/L），凝血酶原时间18秒（正常参考值11-14秒），凝血酶原活动度45%（正常参考值70%-100%）。

肾功能：血肌酐45μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮3.5mmol/L（正常参考值1.8-7.5mmol/L），尿酸380μmol/L（正常参考值150-350μmol/L）。

电解质：血钾3.8mmol/L（正常参考值3.5-5.5mmol/L），血钠135mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），血氯100mmol/L（正常参考值96-108mmol/L），血钙2.1mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L）。

其他：空腹血糖3.5mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），乳酸4.5mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），血氨85μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）。

影像学检查：

腹部B超：肝脏增大，右叶最大斜径12cm（正常参考值婴幼儿约6-8cm），肝实质回声增强、不均匀，可见弥漫性条索状高回声；脾脏增大，厚径4.5cm（正常参考值婴幼儿约2-3cm）；腹腔内探及游离液性暗区，最大深度5cm，提示腹腔积液。

腹部CT：肝脏体积增大，密度不均匀，呈弥漫性低密度改变，